Úvod
Ecline nemoc je genetická porucha, která u novorozenců způsobuje problémy s vývojem mozku a nervového systému. Jedná se o vzácné onemocnění, o kterém je v každodenním životě slyšet jen zřídka. V tomto článku se podíváme na příčiny a příznaky eclinovy choroby a také na moderní metody diagnostiky a léčby.
Příčiny eclinovy choroby
Ecclina nemoc je způsobena poruchou genu na chromozomu 22. Tato porucha je jednou z mnoha genetických poruch spojených s vývojem nervového systému. Ecclinovo onemocnění může být způsobeno mutací v genech odpovědných za syntézu proteinů nezbytných pro normální tvorbu nervových buněk a vláken. Další příčinou eclinova může být intoxikace plodovou vodou v raných fázích těhotenství.
Příznaky eclinova
Jedním z nejčastějších příznaků eclinovy je opoždění vývoje plodu, které se může projevovat různými formami. Typicky dochází k opoždění motorického vývoje v důsledku zhoršené motorické koordinace. Dítě může mít pomalý růst hlavy, končetin a trupu nebo se může narodit s malou velikostí hlavy. Méně často se příznaky mohou objevit ještě před narozením matky. Patří mezi ně protein-sacharidové edémy nebo diabetes, zvýšené hladiny bílkovin v krevní plazmě.
Diagnóza Eclinova
Tradiční metoda