Eclinova nemoc

Úvod

Ecline nemoc je genetická porucha, která u novorozenců způsobuje problémy s vývojem mozku a nervového systému. Jedná se o vzácné onemocnění, o kterém je v každodenním životě slyšet jen zřídka. V tomto článku se podíváme na příčiny a příznaky eclinovy ​​choroby a také na moderní metody diagnostiky a léčby.

Příčiny eclinovy ​​choroby

Ecclina nemoc je způsobena poruchou genu na chromozomu 22. Tato porucha je jednou z mnoha genetických poruch spojených s vývojem nervového systému. Ecclinovo onemocnění může být způsobeno mutací v genech odpovědných za syntézu proteinů nezbytných pro normální tvorbu nervových buněk a vláken. Další příčinou eclinova může být intoxikace plodovou vodou v raných fázích těhotenství.

Příznaky eclinova

Jedním z nejčastějších příznaků eclinovy ​​je opoždění vývoje plodu, které se může projevovat různými formami. Typicky dochází k opoždění motorického vývoje v důsledku zhoršené motorické koordinace. Dítě může mít pomalý růst hlavy, končetin a trupu nebo se může narodit s malou velikostí hlavy. Méně často se příznaky mohou objevit ještě před narozením matky. Patří mezi ně protein-sacharidové edémy nebo diabetes, zvýšené hladiny bílkovin v krevní plazmě.

Diagnóza Eclinova

Tradiční metoda