Doença de Eclina

Introdução

A doença de Ecline é uma doença genética que causa problemas no desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso em recém-nascidos. Esta é uma doença rara da qual raramente se ouve falar na vida cotidiana. Neste artigo veremos as causas e sintomas da doença de Eclin, bem como métodos modernos de diagnóstico e tratamento.

Causas da doença de Eclin

A doença de Ecclina é causada por um distúrbio genético no cromossomo 22. Esse distúrbio é um dos muitos distúrbios genéticos associados ao desenvolvimento do sistema nervoso. A doença de Ecclin pode ser causada por uma mutação nos genes responsáveis ​​pela síntese de proteínas necessárias para a formação normal de células e fibras nervosas. Outra causa da eclinova pode ser a intoxicação por líquido amniótico nos primeiros estágios da gravidez.

Sintomas de eclinova

Um dos sintomas mais comuns da eclinova é o atraso no desenvolvimento do feto, que pode se manifestar de diferentes formas. Normalmente, atrasos no desenvolvimento motor ocorrem devido à coordenação motora prejudicada. O bebê pode ter crescimento lento da cabeça, membros e tronco, ou pode nascer com cabeça pequena. Menos comumente, os sintomas podem aparecer antes do nascimento da mãe. Estes incluem edema de proteína-carboidrato ou diabetes, aumento dos níveis de proteínas no plasma sanguíneo.

Diagnóstico de eclinova

Método tradicional