Maladie de Gurler

La maladie de Gurler est une maladie génétique rare qui entraîne des problèmes métaboliques, une destruction osseuse et une accumulation de déchets toxiques dans l’organisme. Elle est héréditaire et se transmet des parents à la progéniture. Cette maladie a été décrite par Gurler en 1938, mais n'a reçu son nom qu'en 2007.

La maladie de Hurler se présente sous différentes formes, mais le principal symptôme est l’accumulation de déchets tels que les acides gras, les acides quinoléiques et la tyrosine. En raison de ces processus, les patients peuvent ressentir des symptômes allant d’une légère fatigue à une coagulopathie potentiellement mortelle.