Gurler xəstəliyi

Gurler xəstəliyi metabolik problemlərə, sümüklərin məhvinə və bədəndə zəhərli tullantıların yığılmasına səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. O, irsi xarakter daşıyır və valideynlərdən nəsillərə ötürülür. Bu xəstəlik 1938-ci ildə Gurler tərəfindən təsvir edilmiş, lakin yalnız 2007-ci ildə onun adını daşıyır.

Hurler xəstəliyi müxtəlif formalarda olur, lakin əsas simptom yağ turşuları, quinolin turşuları və tirozin kimi tullantı məhsulların yığılmasıdır. Bu proseslər nəticəsində xəstələr yüngül yorğunluqdan həyati təhlükəsi olan koaqulopatiyaya qədər müxtəlif simptomlarla qarşılaşa bilərlər.