Bệnh Gurler

Bệnh Gurler là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề về trao đổi chất, phá hủy xương và tích tụ chất thải độc hại trong cơ thể. Nó có tính chất di truyền và được truyền từ cha mẹ sang con cái. Căn bệnh này được Gurler mô tả vào năm 1938 nhưng chỉ được đặt theo tên ông vào năm 2007.

Bệnh Hurler có nhiều dạng khác nhau, nhưng triệu chứng chính là sự tích tụ các chất thải như axit béo, axit quinoline và tyrosine. Kết quả của những quá trình này là bệnh nhân có thể gặp các triệu chứng từ mệt mỏi nhẹ đến rối loạn đông máu đe dọa tính mạng.