Gurler sygdom

Gurlers sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager metaboliske problemer, knogleødelæggelse og ophobning af giftigt affald i kroppen. Det er arveligt og overføres fra forældre til afkom. Denne sygdom blev beskrevet af Gurler i 1938, men blev først opkaldt efter ham i 2007.

Hurlers sygdom kommer i forskellige former, men hovedsymptomet er ophobning af affaldsstoffer såsom fedtsyrer, quinolinsyrer og tyrosin. Som et resultat af disse processer kan patienter opleve symptomer, der spænder fra let træthed til livstruende koagulopati.