Choroba Gurlera

Choroba Gurlera to rzadka choroba genetyczna, która powoduje problemy metaboliczne, niszczenie kości i gromadzenie się toksycznych odpadów w organizmie. Jest dziedziczna i przekazywana z rodziców na potomstwo. Chorobę tę opisał Gurler w 1938 r., ale jej imieniem nazwano ją dopiero w 2007 r.

Choroba Hurlera występuje w różnych postaciach, ale głównym objawem jest gromadzenie się produktów przemiany materii, takich jak kwasy tłuszczowe, kwasy chinolinowe i tyrozyna. W wyniku tych procesów u pacjentów mogą wystąpić objawy od łagodnego zmęczenia po zagrażającą życiu koagulopatię.