Gurler sykdom

Gurler sykdom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker metabolske problemer, beinødeleggelse og opphopning av giftig avfall i kroppen. Det er arvelig og overføres fra foreldre til avkom. Denne sykdommen ble beskrevet av Gurler i 1938, men ble oppkalt etter ham først i 2007.

Hurlersykdommen kommer i forskjellige former, men hovedsymptomet er opphopning av avfallsstoffer som fettsyrer, kinolinsyrer og tyrosin. Som et resultat av disse prosessene kan pasienter oppleve symptomer som spenner fra mild tretthet til livstruende koagulopati.