Gurlers sjukdom

Gurlers sjukdom är en sällsynt genetisk störning som orsakar metabola problem, benförstöring och ansamling av giftigt avfall i kroppen. Det är ärftligt och överförs från föräldrar till avkomma. Denna sjukdom beskrevs av Gurler 1938, men uppkallades efter honom först 2007.

Hurlersjukan finns i olika former, men huvudsymptomet är ansamling av slaggprodukter som fettsyror, kinolinsyror och tyrosin. Som ett resultat av dessa processer kan patienter uppleva symtom som sträcker sig från lätt trötthet till livshotande koagulopati.