古勒病

古勒氏病是一种罕见的遗传性疾病,会导致代谢问题、骨质破坏和体内有毒废物的积累。它是遗传性的,从父母传给后代。 Gurler 于 1938 年描述了这种疾病,但直到 2007 年才以他的名字命名。

胡勒病有多种形式,但主要症状是脂肪酸、喹啉酸和酪氨酸等废物的积累。这些过程的结果是,患者可能会出现从轻度疲劳到危及生命的凝血病等症状。