Penyakit Guler

Penyakit Gurler adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan masalah metabolisme, kerusakan tulang, dan penumpukan limbah beracun di dalam tubuh. Itu bersifat turun-temurun dan diturunkan dari orang tua ke keturunannya. Penyakit ini dijelaskan oleh Gurler pada tahun 1938, tetapi baru dinamai menurut namanya pada tahun 2007.

Penyakit Hurler datang dalam berbagai bentuk, namun gejala utamanya adalah penumpukan produk limbah seperti asam lemak, asam kuinolin, dan tirosin. Akibat proses ini, pasien mungkin mengalami gejala mulai dari kelelahan ringan hingga koagulopati yang mengancam jiwa.