Гурлер Болезнь

Гурлер-болезнь – это редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению обмена веществ, разрушению костной ткани и накоплению токсичных отходов в организме. Она является наследственной и передается по наследству от родителей к потомству. Данная болезнь была описана Гюрлером в 1938 году, но была названа в его честь только в 2007 году.

Гурлер-болезнь проявляется в разных формах, но основной симптом – накопление отходов, таких как жирные кислоты, кислоты хинолинового ряда и тирозина. В результате этих процессов у пациентов могут возникать симптомы различной степени тяжести, начиная от легкой утомляемости до жизнеугрожающей коагулопатии.