Gurlerin tauti

Gurler-tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa aineenvaihduntaongelmia, luun tuhoutumista ja myrkyllisten jätteiden kertymistä elimistöön. Se on perinnöllistä ja siirtyy vanhemmilta jälkeläisille. Gurler kuvasi tämän taudin vuonna 1938, mutta se nimettiin hänen mukaansa vasta vuonna 2007.

Hurler-tautia esiintyy eri muodoissa, mutta pääoireena on kuona-aineiden, kuten rasvahappojen, kinoliinihappojen ja tyrosiinin, kerääntyminen. Näiden prosessien seurauksena potilaat voivat kokea oireita, jotka vaihtelevat lievästä väsymyksestä hengenvaaralliseen koagulopatiaan.