Lipomatose de Rocha-Lary

La lipomatose de Rocha-Léry est une maladie rare dans laquelle de multiples tumeurs bénignes se forment dans le tissu sous-cutané. Ils sont généralement situés symétriquement sur les deux membres, moins souvent sur le visage, le torse ou dans la cavité buccale.

La maladie a été décrite pour la première fois par le médecin suisse Rocha en 1878 et le neurologue français Lery en 1905. Actuellement, on l'appelle « lipomatose de Roche-Léry ».

Les principaux symptômes de la maladie sont l'apparition de multiples formations sous-cutanées sur la peau des bras et des jambes, qui peuvent être de différentes tailles et formes. Le plus souvent, ils ont une consistance molle et ne provoquent ni douleur ni inconfort.

Les causes du développement de la maladie peuvent être des facteurs héréditaires, des troubles hormonaux, des troubles métaboliques ainsi que certaines maladies des organes internes.

Diverses méthodes sont utilisées pour diagnostiquer la maladie, notamment l'échographie, la tomodensitométrie, l'imagerie par résonance magnétique et autres.

Le traitement de la lipomatose de Roche-Léry peut être chirurgical ou conservateur. Le traitement chirurgical consiste à enlever les tumeurs et le traitement conservateur implique l'utilisation de médicaments et d'une thérapie physique.

Dans l’ensemble, la lipomatose de Roche-Léry est une maladie rare qui nécessite un diagnostic et un traitement minutieux. Toutefois, si les symptômes de la maladie ne disparaissent pas et ne progressent pas, vous devez consulter un médecin pour obtenir conseil et effectuer les recherches nécessaires.

Lipomatose de Roche-Léry

**La lipomatose de Roche-Léry (syn. lipome restrictif symétrique)** est une maladie héréditaire rare associée à des perturbations du fonctionnement de l'enzyme hydrolase. La maladie survient dans les familles en tant que manifestation d'une transmission autosomique dominante. La maladie doit son nom à sa première description par le médecin suisse Rocha en 1880 et par le neurologue français Lery dans les années 1920.

Étiologie et pathogenèse

La principale cause du développement de la pathologie est une mutation du gène responsable de la production de l'enzyme hydrolase (PHA1). À mesure que la maladie se développe, un allèle du gène PHA1 est incapable de synthétiser une enzyme normale. De ce fait, les processus métaboliques des acides gras sont perturbés, ce qui conduit au développement d'une lipomatose. Les zones du corps où les graisses s'accumulent le plus souvent sont touchées.

L'incidence des lésions des organes internes est de 38 % et celle de la peau et des tissus mous de 54 %. Chez les hommes, la maladie se développe plus souvent que chez les femmes, cela s'explique par la tendance masculine à une accumulation accrue de graisse.

Le plus souvent, la maladie touche les hommes d'âge moyen et les jeunes, c'est pourquoi elle est considérée comme familiale. Mais dans certains cas, les enfants et les femmes enceintes souffrent de lipomatose. Le développement intra-utérin de ces enfants est perturbé et, en raison du manque d'enzyme, le tissu adipeux commence à se développer activement. Cela conduit à un mauvais développement de l'enfant. Cependant, grâce à un diagnostic et un traitement rapides, cette situation peut être évitée. Image clinique

Les premiers symptômes qu'un patient peut ressentir sont des plaintes de douleurs cutanées lorsqu'on appuie dessus. Un autre trait caractéristique est le gonflement sous-cutané, qui peut s'accentuer avec le temps.

Des formations lipomateuses peuvent apparaître dans les organes internes, notamment le foie, la rate, le cœur, le pancréas, les reins, la prostate et les ovaires. Dans de rares cas, le processus affecte les poumons, le cerveau et les vaisseaux sanguins des extrémités, ainsi que les os (le plus souvent les hanches). Les formations pathogènes sont situées symétriquement et sont souvent localisées sur la moitié inférieure du corps. Diagnostique

Le diagnostic est basé sur les données suivantes : * Différence entre la zone affectée et la zone où se trouve la source générative. * Il existe un déficit évident de symptômes caractérisant des lésions cardiaques et hépatiques. * La différence entre un tissu lipomateux et une peau saine se fait à peine sentir à la palpation. Traitement

Le traitement de la lipomatose de Roche-Lery est effectué chirurgicalement, les zones touchées sont retirées, l'opération vise à éliminer l'excès de tissu adipeux et la récidive de la maladie dans cette zone est presque impossible. Pour prévenir les complications, on utilise des médicaments qui améliorent l'apport sanguin aux tissus corporels. Le patient suivra un traitement à vie et un régime périodique visant à perdre du poids afin de normaliser le métabolisme et de se débarrasser des

Rocha - Lipomatoses (Lipomanie, lipomatose limitée).

La dystrophie cutanée partielle de Rocha-Lerer (lipome du cou) est un exemple classique de multiples tumeurs cutanées bénignes sous-cutanées symétriques et modérément limitées. Ses débuts surviennent généralement dans l'enfance ou l'adolescence et, en règle générale, la maladie se caractérise par l'apparition du même type de formations limitées (figures "estampillées" de formes diverses) sur la surface antérieure du cou, la surface antérieure de la poitrine, parfois la ceinture scapulaire, le dos, le bas du dos et les fesses. Les formations acropathiques au-dessus des épaules sont moins courantes. En règle générale, ces éléments sont disposés en groupes ou sous forme de guirlandes. Aux stades ultérieurs, des papillomes peuvent se développer dans ce contexte. Peu à peu, les néoplasmes disparaissent, laissant derrière eux une atrophie. Une atrophie plus prononcée se produit autour des comédons. Il existe de rares cas d'association de cette dystrophie avec une pigmentation cutanée limitée.

La lipomatose symétrique survient également pendant l'enfance et l'adolescence. Il est également limité et situé sur la face avant de la poitrine. Contrairement à