Rocha-Lary Lipomatóza

Rocha-Lery lipomatóza je vzácné onemocnění, při kterém se v podkoží tvoří mnohočetné nezhoubné nádory. Bývají umístěny symetricky na obou končetinách, méně často na obličeji, trupu nebo v dutině ústní.

Nemoc poprvé popsal švýcarský lékař Rocha v roce 1878 a francouzský neurolog Lery v roce 1905. V současné době se nazývá „Lipomatóza Roche-Lery“.

Hlavními příznaky onemocnění je výskyt mnohočetných podkožních útvarů na kůži paží a nohou, které mohou mít různé velikosti a tvary. Nejčastěji mají měkkou konzistenci a nezpůsobují bolest ani nepohodlí.

Příčiny vývoje onemocnění mohou být dědičné faktory, hormonální poruchy, metabolické poruchy, stejně jako některá onemocnění vnitřních orgánů.

K diagnostice onemocnění se používají různé metody, včetně ultrazvuku, počítačové tomografie, magnetické rezonance a dalších.

Léčba Roche-Lery lipomatózy může být chirurgická nebo konzervativní. Chirurgická léčba spočívá v odstranění nádorů a konzervativní léčba zahrnuje použití léků a fyzikální terapie.

Celkově je Roche-Lery lipomatóza vzácné onemocnění, které vyžaduje pečlivou diagnostiku a léčbu. Pokud však příznaky onemocnění nezmizí a postupují, měli byste se poradit s lékařem a provést potřebný výzkum.

Roche-Leryho lipomatóza

**Roche-Leryho lipomatóza (syn. symetrický restriktivní lipom)** je vzácné dědičné onemocnění spojené s poruchami fungování enzymu hydrolázy. Onemocnění se vyskytuje v rodinách jako projev autozomálně dominantní dědičnosti. Nemoc dostala své jméno poté, co ji poprvé popsal švýcarský lékař Rocha v roce 1880 a francouzský neurolog Lery ve 20. letech 20. století.

Etiologie a patogeneze

Hlavní příčinou vývoje patologie je mutace v genu, který je zodpovědný za produkci enzymu hydrolázy (PHA1). Jak se onemocnění vyvíjí, jedna alela genu PHA1 není schopna syntetizovat normální enzym. Z tohoto důvodu jsou metabolické procesy mastných kyselin narušeny, což vede k rozvoji lipomatózy. Postiženy jsou ty oblasti těla, kde se tuky nejčastěji hromadí.

Incidence s poškozením vnitřních orgánů je 38% a s postižením kůže a měkkých tkání - 54%. U mužů se onemocnění rozvíjí častěji než u žen, což se vysvětluje mužskou tendencí ke zvýšenému hromadění tuku.

Nejčastěji nemoc postihuje muže středního a mladého věku, proto je považována za familiární. Ale v některých případech děti a těhotné ženy trpí lipomatózou. U takových dětí je narušen intrauterinní vývoj, kvůli nedostatku enzymu začíná aktivně růst tuková tkáň. To vede k nesprávnému vývoji dítěte. Díky včasné diagnostice a léčbě lze však této situaci předejít. Klinický obraz

První příznaky, které může pacient pociťovat, jsou stížnosti na bolest kůže při stisknutí. Dalším charakteristickým znakem je podkožní otok, který se může časem zvýraznit.

Lipomatózní útvary se mohou objevit ve vnitřních orgánech, včetně jater, sleziny, srdce, slinivky břišní, ledvin, prostaty, vaječníků. Ve vzácných případech proces postihuje plíce, mozek a cévy končetin a také kosti (nejčastěji kyčle). Patogenní formace jsou umístěny symetricky a jsou často lokalizovány na dolní polovině těla. Diagnostika

Diagnostika je založena na následujících údajích: * Nesoulad mezi postiženou oblastí a oblastí, kde se nachází generativní zdroj. * Existuje jasný nedostatek příznaků charakterizujících poškození srdce a jater. * Rozdíl mezi lipomatózní tkání a zdravou kůží je při palpaci stěží cítit. Léčba

Léčba Roche-Lery lipomatózy se provádí chirurgicky, postižená místa jsou odstraněna, operace je zaměřena na odstranění přebytečné tukové tkáně a opakování onemocnění v této oblasti je téměř nemožné. K prevenci komplikací se používají léky, které zlepšují prokrvení tělesných tkání. Pacient bude podstupovat celoživotní léčbu a periodickou dietu zaměřenou na hubnutí s cílem normalizovat metabolismus a zbavit se

Rocha - Lipomatózy (Lipománie, omezená lipomatóza).

Rocha-Lererova parciální kožní dystrofie (lipom krku) je klasickým příkladem mnohočetných symetrických a středně ohraničených subkutánních benigních kožních nádorů. K jeho debutu obvykle dochází v dětství nebo dospívání a onemocnění je zpravidla charakterizováno výskytem stejného typu omezeně vyjádřených útvarů ("vyražených" postav různých tvarů) na přední ploše krku, přední ploše krku. hrudník, někdy ramenní pletenec, záda, spodní část zad a hýždě. Méně časté jsou akropatické útvary nad lopatkami. Tyto prvky jsou zpravidla uspořádány ve skupinách nebo ve formě girland. V pozdějších fázích se na jejich pozadí mohou vyvinout papilomy. Postupně novotvary mizí a zanechávají za sebou atrofii. Výraznější atrofie se vyskytuje kolem komedonů. Existují vzácné případy kombinace této dystrofie s omezenou pigmentací kůže.

Symetrická lipomatóza se vyskytuje i v dětství a dospívání. Je také omezený a nachází se na přední ploše hrudníku. Na rozdíl od