Rocha-Lary Lipomatozu

Rocha-Leri lipomatozu dərialtı toxumada çoxsaylı xoşxassəli şişlərin əmələ gəldiyi nadir xəstəlikdir. Onlar adətən simmetrik olaraq hər iki əzada, daha az üzdə, gövdədə və ya ağız boşluğunda yerləşirlər.

Xəstəlik ilk dəfə 1878-ci ildə isveçrəli həkim Roşa və 1905-ci ildə fransız nevroloqu Leri tərəfindən təsvir edilmişdir. Hal-hazırda "Roche-Lery lipomatosis" adlanır.

Xəstəliyin əsas simptomları müxtəlif ölçülü və formalı ola bilən qolların və ayaqların dərisində çoxsaylı subkutan formasiyaların görünüşüdür. Çox vaxt onlar yumşaq bir tutarlılığa malikdirlər və ağrı və ya narahatlığa səbəb olmurlar.

Xəstəliyin inkişafının səbəbləri irsi faktorlar, hormonal pozğunluqlar, metabolik pozğunluqlar, həmçinin daxili orqanların bəzi xəstəlikləri ola bilər.

Xəstəliyin diaqnozu üçün müxtəlif üsullar, o cümlədən ultrasəs, kompüter tomoqrafiyası, maqnit rezonans görüntüləmə və s.

Roche-Lery lipomatozunun müalicəsi cərrahi və ya konservativ ola bilər. Cərrahi müalicə şişlərin çıxarılmasından ibarətdir və konservativ müalicə dərmanların və fiziki terapiyanın istifadəsini əhatə edir.

Ümumiyyətlə, Roche-Lery lipomatozu diqqətli diaqnoz və müalicə tələb edən nadir bir xəstəlikdir. Ancaq xəstəliyin əlamətləri yox olmazsa və irəliləyirsə, məsləhət üçün həkimə müraciət etməli və lazımi araşdırma aparmalısınız.

Roche-Lery lipomatozu

**Roşe-Leri lipomatozu (sin. Simmetrik məhdudlaşdırıcı lipoma)** hidrolaza fermentinin fəaliyyətinin pozulması ilə əlaqəli nadir irsi xəstəlikdir. Xəstəlik otosomal dominant irsiyyətin təzahürü kimi ailələrdə baş verir. Xəstəlik adını ilk dəfə 1880-ci ildə isveçrəli həkim Roşa və 1920-ci illərdə fransız nevroloqu Leri tərəfindən təsvir edildikdən sonra almışdır.

Etiologiyası və patogenezi

Patologiyanın inkişafının əsas səbəbi hidrolaza fermentinin (PHA1) istehsalına cavabdeh olan gendə bir mutasiyadır. Xəstəlik inkişaf etdikcə PHA1 geninin bir alleli normal fermenti sintez edə bilmir. Buna görə yağ turşularının metabolik prosesləri pozulur, bu da lipomatozun inkişafına səbəb olur. Bədənin yağların ən çox yığıldığı bölgələr təsirlənir.

Daxili orqanların zədələnməsi halları 38%, dəri və yumşaq toxumaların tutulması ilə isə 54% təşkil edir. Kişilərdə xəstəlik qadınlara nisbətən daha tez-tez inkişaf edir, bu, kişilərin yağ yığılmasının artmasına meyli ilə izah olunur.

Çox vaxt xəstəlik orta yaşlı və gənc kişilərə təsir göstərir, buna görə də ailəvi hesab olunur. Ancaq bəzi hallarda uşaqlar və hamilə qadınlar lipomatozdan əziyyət çəkirlər. Belə uşaqların intrauterin inkişafı pozulur, ferment çatışmazlığı səbəbindən yağ toxuması aktiv şəkildə böyüməyə başlayır. Bu, uşağın düzgün inkişaf etməməsinə səbəb olur. Ancaq vaxtında diaqnoz və müalicə sayəsində bu vəziyyətin qarşısını almaq olar. Klinik şəkil

Xəstənin hiss edə biləcəyi ilk əlamətlər basıldığında dəri ağrısı şikayətləridir. Başqa bir xarakterik xüsusiyyət, zaman keçdikcə daha da aydınlaşa bilən subkutan şişkinlikdir.

Lipomatoz formasiyalar daxili orqanlarda, o cümlədən qaraciyər, dalaq, ürək, mədəaltı vəzi, böyrəklər, prostat, yumurtalıqlarda görünə bilər. Nadir hallarda, proses ağciyərlərə, beyinə və ekstremitələrin qan damarlarına, həmçinin sümüklərə (ən çox itburnu) təsir göstərir. Patogen formasiyalar simmetrik olaraq yerləşir və tez-tez bədənin aşağı yarısında lokallaşdırılır. Diaqnostika

Diaqnostika aşağıdakı məlumatlara əsaslanır: * Təsirə məruz qalan ərazi ilə generativ mənbənin yerləşdiyi ərazi arasında uyğunsuzluq. * Ürək və qaraciyərin zədələnməsini xarakterizə edən simptomların aydın çatışmazlığı var. * Lipomatoz toxuma ilə sağlam dəri arasındakı fərq palpasiya zamanı çətin hiss olunur. Müalicə

Roche-Lery lipomatozunun müalicəsi cərrahi yolla aparılır, təsirlənmiş ərazilər çıxarılır, əməliyyat artıq yağ toxumasının çıxarılmasına yönəldilir və bu sahədə xəstəliyin təkrarlanması demək olar ki, mümkün deyil. Fəsadların qarşısını almaq üçün bədən toxumalarına qan tədarükünü yaxşılaşdıran dərmanlar istifadə olunur. Xəstə maddələr mübadiləsini normallaşdırmaq və ondan qurtulmaq üçün ömürlük müalicə və arıqlamağa yönəlmiş dövri pəhrizdən keçəcək.

Rocha - Lipomatozlar (Lipomaniya, məhdud lipomatoz).

Rocha-Lerer qismən dəri distrofiyası (boyun lipoması) çoxlu simmetrik və orta dərəcədə məhdud olan dərialtı xoşxassəli dəri şişlərinin klassik nümunəsidir. Onun debütü adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə baş verir və bir qayda olaraq, xəstəlik boyun ön səthində, ön səthində eyni tipli məhdud ifadəli birləşmələrin (müxtəlif formalı "möhürlənmiş" fiqurların) görünüşü ilə xarakterizə olunur. sinə, bəzən çiyin qurşağı, arxa, bel və omba. Çiyinlərin üstündəki akropatik formasiyalar daha az yaygındır. Bir qayda olaraq, bu elementlər qruplarda və ya çələnglər şəklində təşkil edilir. Sonrakı mərhələlərdə papillomalar onların fonunda inkişaf edə bilər. Tədricən, neoplazmalar atrofiyanı geridə qoyaraq yox olur. Komedonların ətrafında daha aydın atrofiya baş verir. Bu distrofiyanın məhdud dəri piqmentasiyası ilə birləşməsinin nadir halları var.

Simmetrik lipomatoz uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə də baş verir. O, həmçinin məhduddur və sinə ön səthində yerləşir. Fərqli