Rocha-Lary lipomatoosi

Rocha-Lery-lipomatoosi on harvinainen sairaus, jossa ihonalaiseen kudokseen muodostuu useita hyvänlaatuisia kasvaimia. Ne sijaitsevat yleensä symmetrisesti molemmissa raajoissa, harvemmin kasvoissa, vartalossa tai suuontelossa.

Ensimmäisen taudin kuvasivat sveitsiläinen lääkäri Rocha vuonna 1878 ja ranskalainen neurologi Lery vuonna 1905. Tällä hetkellä sitä kutsutaan "Roche-Lery-lipomatoosiksi".

Taudin pääoireet ovat useiden ihonalaisten muodostumien ilmaantuminen käsivarsien ja jalkojen iholle, jotka voivat olla erikokoisia ja -muotoisia. Useimmiten ne ovat pehmeitä eivätkä aiheuta kipua tai epämukavuutta.

Taudin kehittymisen syyt voivat olla perinnöllisiä tekijöitä, hormonaalisia häiriöitä, aineenvaihduntahäiriöitä sekä jotkin sisäelinten sairaudet.

Taudin diagnosointiin käytetään erilaisia ​​menetelmiä, mukaan lukien ultraääni, tietokonetomografia, magneettikuvaus ja muut.

Roche-Lery-lipomatoosin hoito voi olla kirurgista tai konservatiivista. Kirurginen hoito koostuu kasvainten poistamisesta, ja konservatiivinen hoito sisältää lääkkeiden ja fysioterapian käytön.

Kaiken kaikkiaan Roche-Lery-lipomatoosi on harvinainen sairaus, joka vaatii huolellista diagnoosia ja hoitoa. Jos taudin oireet eivät kuitenkaan katoa ja etene, sinun on otettava yhteyttä lääkäriin saadaksesi neuvoja ja suoritettava tarvittavat tutkimukset.

Roche-Lery lipomatoosi

**Roche-Lery-lipomatoosi (syn. Symmetrical restriktiivinen lipooma)** on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka liittyy hydrolaasientsyymin toiminnan häiriöihin. Sairaus esiintyy perheissä autosomaalisen hallitsevan perinnön ilmentymänä. Sairaus sai nimensä sen jälkeen, kun sveitsiläinen lääkäri Rocha kuvaili sen ensimmäisen kerran vuonna 1880 ja ranskalainen neurologi Lery 1920-luvulla.

Etiologia ja patogeneesi

Pääasiallinen syy patologian kehittymiseen on mutaatio geenissä, joka on vastuussa hydrolaasientsyymin (PHA1) tuotannosta. Sairauden kehittyessä yksi PHA1-geenin alleeli ei pysty syntetisoimaan normaalia entsyymiä. Tämän vuoksi rasvahappojen aineenvaihduntaprosessit häiriintyvät, mikä johtaa lipomatoosin kehittymiseen. Vaikutus koskee niitä kehon alueita, joihin rasvat useimmiten kerääntyvät.

Sisäelinten vaurioiden ilmaantuvuus on 38%, ja ihon ja pehmytkudosten vaurioituminen - 54%. Miehillä tauti kehittyy useammin kuin naisilla, mikä selittyy miesten taipumuksella lisätä rasvan kertymistä.

Useimmiten tauti vaikuttaa keski-ikäisiin ja nuoriin miehiin, minkä vuoksi sitä pidetään perhekohtaisena. Mutta joissakin tapauksissa lapset ja raskaana olevat naiset kärsivät lipomatoosista. Tällaisten lasten kohdunsisäinen kehitys häiriintyy, entsyymin puutteen vuoksi rasvakudos alkaa aktiivisesti kasvaa. Tämä johtaa lapsen huonoon kehitykseen. Tämä tilanne voidaan kuitenkin estää oikea-aikaisen diagnoosin ja hoidon ansiosta. Kliininen kuva

Ensimmäiset oireet, joita potilas voi tuntea, ovat valitukset ihokivuista painettaessa. Toinen tyypillinen piirre on ihonalainen turvotus, joka voi korostua ajan myötä.

Lipomatoottisia muodostumia voi esiintyä sisäelimissä, mukaan lukien maksa, perna, sydän, haima, munuaiset, eturauhanen, munasarjat. Harvinaisissa tapauksissa prosessi vaikuttaa keuhkoihin, aivoihin ja raajojen verisuoniin sekä luihin (useimmiten lantioon). Patogeeniset muodostelmat sijaitsevat symmetrisesti ja sijaitsevat usein kehon alaosassa. Diagnostiikka

Diagnostiikka perustuu seuraaviin tietoihin: * Epäsuhta vaurioalueen ja generatiivisen lähteen sijaintialueen välillä. * Sydän- ja maksavaurioita kuvaavien oireiden puute on selvä. * Ero lipomatoottisen kudoksen ja terveen ihon välillä on tuskin havaittavissa tunnustettaessa. Hoito

Roche-Lery-lipomatoosin hoito suoritetaan kirurgisesti, vaurioituneet alueet poistetaan, leikkauksen tarkoituksena on poistaa ylimääräinen rasvakudos, ja taudin uusiutuminen tällä alueella on lähes mahdotonta. Komplikaatioiden estämiseksi käytetään lääkkeitä, jotka parantavat kehon kudosten verenkiertoa. Potilaalle tehdään elinikäinen hoito ja määräajoin laihduttamiseen tähtäävä ruokavalio aineenvaihdunnan normalisoimiseksi ja

Rocha - Lipomatoosit (Lipomania, rajoitettu lipomatoosi).

Rocha-Lererin osittainen ihodystrofia (kaulan lipooma) on klassinen esimerkki useista symmetrisistä ja kohtalaisen rajoitetuista ihonalaisista hyvänlaatuisista ihokasvaimista. Sen debyytti tapahtuu yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa, ja taudille on yleensä ominaista samantyyppisten rajoitetusti ilmentyneiden muodostelmien (erimuotoisten "leimattujen" hahmojen) ilmaantuminen kaulan etupinnalle, niskan etupinnalle. rintakehä, joskus olkavyö, selkä, alaselkä ja pakarat. Hartioiden yläpuolella olevat akropaattiset muodostumat ovat harvinaisempia. Yleensä nämä elementit on järjestetty ryhmiin tai seppeleiksi. Myöhemmissä vaiheissa papilloomeja voi kehittyä taustaansa vasten. Vähitellen kasvaimet häviävät jättäen jälkeensä atrofian. Selvempää atrofiaa esiintyy komedonien ympärillä. On harvinaisia ​​tapauksia, joissa tämä dystrofia yhdistyy rajoitettuun ihon pigmentaatioon.

Symmetrinen lipomatoosi esiintyy myös lapsuudessa ja nuoruudessa. Se on myös rajoitettu ja sijaitsee rinnan etupinnalla. Toisin kuin