Lipomatose de Rocha-Lary

A lipomatose de Rocha-Lery é uma doença rara na qual múltiplos tumores benignos se formam no tecido subcutâneo. Geralmente estão localizados simetricamente em ambos os membros, menos frequentemente na face, tronco ou cavidade oral.

A doença foi descrita pela primeira vez pelo médico suíço Rocha em 1878 e pelo neurologista francês Lery em 1905. Atualmente é chamada de “lipomatose de Roche-Lery”.

Os principais sintomas da doença são o aparecimento de múltiplas formações subcutâneas na pele dos braços e pernas, que podem ser de vários tamanhos e formatos. Na maioria das vezes têm consistência macia e não causam dor ou desconforto.

As causas do desenvolvimento da doença podem ser fatores hereditários, distúrbios hormonais, distúrbios metabólicos, bem como algumas doenças dos órgãos internos.

Vários métodos são utilizados para diagnosticar a doença, incluindo ultrassonografia, tomografia computadorizada, ressonância magnética e outros.

O tratamento da lipomatose de Roche-Lery pode ser cirúrgico ou conservador. O tratamento cirúrgico consiste na remoção de tumores, e o tratamento conservador envolve o uso de medicamentos e fisioterapia.

No geral, a lipomatose de Roche-Lery é uma doença rara que requer diagnóstico e tratamento cuidadosos. No entanto, se os sintomas da doença não desaparecerem e progredirem, você deve consultar um médico para aconselhamento e realizar as pesquisas necessárias.

Lipomatose de Roche-Lery

**Lipomatose de Roche-Lery (sin. lipoma restritivo simétrico)** é uma doença hereditária rara associada a distúrbios no funcionamento da enzima hidrolase. A doença ocorre em famílias como manifestação de herança autossômica dominante. A doença recebeu esse nome após ter sido descrita pela primeira vez pelo médico suíço Rocha, em 1880, e pelo neurologista francês Lery, na década de 1920.

Etiologia e patogênese

A principal causa do desenvolvimento da patologia é uma mutação no gene responsável pela produção da enzima hidrolase (PHA1). À medida que a doença progride, um alelo do gene PHA1 é incapaz de sintetizar uma enzima normal. Por causa disso, os processos metabólicos dos ácidos graxos são perturbados, o que leva ao desenvolvimento da lipomatose. As áreas do corpo onde as gorduras se acumulam com mais frequência são afetadas.

A incidência com lesões em órgãos internos é de 38%, e com envolvimento de pele e tecidos moles - 54%. Nos homens, a doença se desenvolve com mais frequência do que nas mulheres, o que se explica pela tendência masculina ao aumento do acúmulo de gordura.

Na maioria das vezes, a doença afeta homens jovens e de meia-idade, por isso é considerada familiar. Mas, em alguns casos, crianças e mulheres grávidas sofrem de lipomatose. O desenvolvimento intrauterino dessas crianças é perturbado: devido à falta de enzimas, o tecido adiposo começa a crescer ativamente. Isso leva ao desenvolvimento inadequado da criança. No entanto, graças ao diagnóstico e tratamento oportunos, esta situação pode ser evitada. Quadro clínico

Os primeiros sintomas que um paciente pode sentir são queixas de dores na pele ao ser pressionado. Outra característica é o inchaço subcutâneo, que pode se tornar mais pronunciado com o tempo.

As formações lipomatosas podem aparecer em órgãos internos, incluindo fígado, baço, coração, pâncreas, rins, próstata, ovários. Em casos raros, o processo afeta os pulmões, o cérebro e os vasos sanguíneos das extremidades, bem como os ossos (mais frequentemente os quadris). As formações patogênicas estão localizadas simetricamente e geralmente localizadas na metade inferior do corpo. Diagnóstico

O diagnóstico é baseado nos seguintes dados: * Discrepância entre a área afetada e a área onde está localizada a fonte geradora. * Há uma clara deficiência de sintomas que caracterizam danos ao coração e ao fígado. * A diferença entre tecido lipomatoso e pele saudável quase não é sentida à palpação. Tratamento

O tratamento da lipomatose de Roche-Lery é feito cirurgicamente, as áreas afetadas são removidas, a operação visa retirar o excesso de tecido adiposo e a recorrência da doença nessa área é quase impossível. Para prevenir complicações, são utilizados medicamentos que melhoram o suprimento de sangue aos tecidos do corpo. O paciente será submetido a tratamento vitalício e dieta periódica visando à perda de peso, a fim de normalizar o metabolismo e eliminar

Rocha - Lipomatoses (Lipomania, lipomatose limitada).

A distrofia cutânea parcial de Rocha-Lerer (lipoma cervical) é um exemplo clássico de múltiplos tumores cutâneos benignos subcutâneos, simétricos e moderadamente limitados. Seu aparecimento geralmente ocorre na infância ou adolescência e, via de regra, a doença é caracterizada pelo aparecimento do mesmo tipo de formações de expressão limitada (figuras "estampadas" de vários formatos) na superfície frontal do pescoço, na superfície frontal do o peito, às vezes a cintura escapular, costas, parte inferior das costas e nádegas. Menos comuns são as formações acropáticas acima dos ombros. Via de regra, esses elementos estão dispostos em grupos ou em forma de guirlandas. Nas fases posteriores, os papilomas podem desenvolver-se no seu contexto. Gradualmente, as neoplasias desaparecem, deixando para trás a atrofia. Atrofia mais pronunciada ocorre em torno dos comedões. Existem casos raros de combinação desta distrofia com pigmentação limitada da pele.

A lipomatose simétrica também ocorre na infância e adolescência. Também é limitado e localizado na superfície frontal do tórax. Diferente