Rocha-Lary Lipomatosis

Η λιπομάτωση Rocha-Lery είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία σχηματίζονται πολλαπλοί καλοήθεις όγκοι στον υποδόριο ιστό. Συνήθως εντοπίζονται συμμετρικά και στα δύο άκρα, σπανιότερα στο πρόσωπο, στον κορμό ή στη στοματική κοιλότητα.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Ελβετό γιατρό Rocha το 1878 και τον Γάλλο νευρολόγο Lery το 1905. Επί του παρόντος ονομάζεται «λιπομάτωση Roche-Lery».

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι η εμφάνιση πολλαπλών υποδόριων σχηματισμών στο δέρμα των χεριών και των ποδιών, που μπορεί να έχουν διάφορα μεγέθη και σχήματα. Τις περισσότερες φορές έχουν απαλή συνοχή και δεν προκαλούν πόνο ή ενόχληση.

Τα αίτια της ανάπτυξης της νόσου μπορεί να είναι κληρονομικοί παράγοντες, ορμονικές διαταραχές, μεταβολικές διαταραχές, καθώς και ορισμένες ασθένειες των εσωτερικών οργάνων.

Διάφορες μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου, όπως υπερηχογράφημα, αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία και άλλες.

Η θεραπεία της λιπωμάτωσης Roche-Lery μπορεί να είναι χειρουργική ή συντηρητική. Η χειρουργική θεραπεία συνίσταται στην αφαίρεση όγκων και η συντηρητική θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων και φυσικοθεραπεία.

Συνολικά, η λιπωμάτωση Roche-Lery είναι μια σπάνια ασθένεια που απαιτεί προσεκτική διάγνωση και θεραπεία. Ωστόσο, εάν τα συμπτώματα της νόσου δεν εξαφανιστούν και δεν προχωρήσουν, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για συμβουλές και να πραγματοποιήσετε την απαραίτητη έρευνα.

Λιπωμάτωση Roche-Lery

**Η λιπωμάτωση Roche-Lery (συν. Συμμετρικό περιοριστικό λίπωμα)** είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που σχετίζεται με διαταραχές στη λειτουργία του ενζύμου υδρολάσης. Η νόσος εμφανίζεται στις οικογένειες ως εκδήλωση αυτοσωμικής επικρατούσας κληρονομικότητας. Η ασθένεια έλαβε το όνομά της αφού περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Ελβετό γιατρό Rocha το 1880 και τον Γάλλο νευρολόγο Lery τη δεκαετία του 1920.

Αιτιολογία και παθογένεια

Η κύρια αιτία ανάπτυξης της παθολογίας είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου υδρολάσης (PHA1). Καθώς η ασθένεια αναπτύσσεται, ένα αλληλόμορφο του γονιδίου PHA1 δεν είναι σε θέση να συνθέσει ένα φυσιολογικό ένζυμο. Εξαιτίας αυτού, διαταράσσονται οι μεταβολικές διεργασίες των λιπαρών οξέων, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη λιπομάτωσης. Επηρεάζονται εκείνες οι περιοχές του σώματος όπου συσσωρεύονται συχνότερα λίπη.

Η συχνότητα εμφάνισης βλάβης στα εσωτερικά όργανα είναι 38%, και με προσβολή του δέρματος και των μαλακών ιστών - 54%. Στους άνδρες, η ασθένεια αναπτύσσεται πιο συχνά από ό, τι στις γυναίκες, αυτό εξηγείται από την τάση των ανδρών για αυξημένη συσσώρευση λίπους.

Τις περισσότερες φορές, η νόσος προσβάλλει μεσήλικες και νεαρούς άνδρες, γι' αυτό και θεωρείται οικογενής. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά και οι έγκυες γυναίκες υποφέρουν από λιπομάτωση. Η ενδομήτρια ανάπτυξη τέτοιων παιδιών διαταράσσεται· λόγω της έλλειψης του ενζύμου, ο λιπώδης ιστός αρχίζει να αναπτύσσεται ενεργά. Αυτό οδηγεί σε ακατάλληλη ανάπτυξη του παιδιού. Ωστόσο, χάρη στην έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, αυτή η κατάσταση μπορεί να προληφθεί. Κλινική εικόνα

Τα πρώτα συμπτώματα που μπορεί να νιώσει ένας ασθενής είναι παράπονα για πόνο στο δέρμα όταν πιέζεται. Ένα άλλο χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι το υποδόριο οίδημα, το οποίο μπορεί να γίνει πιο έντονο με την πάροδο του χρόνου.

Λιποματώδεις σχηματισμοί μπορεί να εμφανιστούν σε εσωτερικά όργανα, συμπεριλαμβανομένου του ήπατος, του σπλήνα, της καρδιάς, του παγκρέατος, των νεφρών, του προστάτη, των ωοθηκών. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η διαδικασία επηρεάζει τους πνεύμονες, τον εγκέφαλο και τα αιμοφόρα αγγεία των άκρων, καθώς και τα οστά (συχνότερα τους γοφούς). Οι παθογόνοι σχηματισμοί εντοπίζονται συμμετρικά και συχνά εντοπίζονται στο κάτω μισό του σώματος. Διαγνωστικά

Τα διαγνωστικά βασίζονται στα ακόλουθα δεδομένα: * Ασυμφωνία μεταξύ της πληγείσας περιοχής και της περιοχής όπου βρίσκεται η πηγή παραγωγής. * Υπάρχει σαφής έλλειψη συμπτωμάτων που χαρακτηρίζουν βλάβες στην καρδιά και το ήπαρ. * Η διαφορά μεταξύ του λιπωματώδους ιστού και του υγιούς δέρματος μόλις γίνεται αισθητή με την ψηλάφηση. Θεραπεία

Η θεραπεία της λιπωμάτωσης Roche-Lery πραγματοποιείται χειρουργικά, οι πληγείσες περιοχές αφαιρούνται, η επέμβαση στοχεύει στην αφαίρεση της περίσσειας λιπώδους ιστού και η υποτροπή της νόσου σε αυτήν την περιοχή είναι σχεδόν αδύνατη. Για την πρόληψη των επιπλοκών, χρησιμοποιούνται φάρμακα που βελτιώνουν την παροχή αίματος στους ιστούς του σώματος. Ο ασθενής θα υποβληθεί σε δια βίου θεραπεία και σε περιοδική δίαιτα με στόχο την απώλεια βάρους, προκειμένου να ομαλοποιηθεί ο μεταβολισμός και να απαλλαγεί από

Rocha - Λιποματώσεις (Λιπομανία, περιορισμένη λιπωμάτωση).

Η μερική δυστροφία του δέρματος Rocha-Lerer (λίπωμα αυχένα) είναι ένα κλασικό παράδειγμα πολλαπλών συμμετρικών και μετρίως περιορισμένων υποδόριου καλοήθων όγκων του δέρματος. Το ντεμπούτο της εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία και, κατά κανόνα, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση του ίδιου τύπου περιορισμένων εκφρασμένων σχηματισμών («σταμπωτά» σχήματα διαφόρων σχημάτων) στην μπροστινή επιφάνεια του λαιμού, στην μπροστινή επιφάνεια του το στήθος, μερικές φορές η ζώνη του ώμου, η πλάτη, η μέση και οι γλουτοί. Λιγότερο συχνοί είναι οι ακροπαθείς σχηματισμοί πάνω από τους ώμους. Κατά κανόνα, αυτά τα στοιχεία είναι διατεταγμένα σε ομάδες ή με τη μορφή γιρλάντες. Στα μεταγενέστερα στάδια, τα θηλώματα μπορεί να αναπτυχθούν στο φόντο τους. Σταδιακά, τα νεοπλάσματα εξαφανίζονται, αφήνοντας πίσω τους ατροφία. Πιο έντονη ατροφία εμφανίζεται γύρω από τους κωμωδούς. Υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις συνδυασμού αυτής της δυστροφίας με περιορισμένη μελάγχρωση του δέρματος.

Η συμμετρική λιπομάτωση εμφανίζεται επίσης στην παιδική και εφηβική ηλικία. Είναι επίσης περιορισμένη και εντοπίζεται στην μπροστινή επιφάνεια του θώρακα. Διαφορετικός