Rocha-Lary lipomatose

Rocha-Lery lipomatose is een zeldzame ziekte waarbij zich meerdere goedaardige tumoren vormen in het onderhuidse weefsel. Ze bevinden zich meestal symmetrisch op beide ledematen, minder vaak op het gezicht, de romp of in de mondholte.

De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Zwitserse arts Rocha in 1878 en de Franse neuroloog Lery in 1905. Momenteel heet het “Roche-Lery lipomatose”.

De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn het verschijnen van meerdere onderhuidse formaties op de huid van de armen en benen, die verschillende maten en vormen kunnen hebben. Meestal hebben ze een zachte consistentie en veroorzaken ze geen pijn of ongemak.

De oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte kunnen erfelijke factoren, hormonale stoornissen, stofwisselingsstoornissen en sommige ziekten van de inwendige organen zijn.

Er worden verschillende methoden gebruikt om de ziekte te diagnosticeren, waaronder echografie, computertomografie, magnetische resonantiebeeldvorming en andere.

De behandeling van Roche-Lery lipomatose kan chirurgisch of conservatief zijn. Chirurgische behandeling bestaat uit het verwijderen van tumoren, en conservatieve behandeling omvat het gebruik van medicijnen en fysiotherapie.

Over het geheel genomen is Roche-Lery lipomatose een zeldzame ziekte die een zorgvuldige diagnose en behandeling vereist. Als de symptomen van de ziekte echter niet verdwijnen en verergeren, moet u een arts raadplegen voor advies en het nodige onderzoek doen.

Roche-Lery lipomatose

**Roche-Lery lipomatose (syn. Symmetrisch restrictief lipoom)** is een zeldzame erfelijke ziekte die gepaard gaat met stoornissen in de werking van het hydrolase-enzym. De ziekte komt in families voor als een manifestatie van autosomaal dominante overerving. De ziekte kreeg zijn naam nadat deze voor het eerst werd beschreven door de Zwitserse arts Rocha in 1880 en de Franse neuroloog Lery in de jaren twintig.

Etiologie en pathogenese

De belangrijkste oorzaak van de ontwikkeling van pathologie is een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van het hydrolase-enzym (PHA1). Naarmate de ziekte zich ontwikkelt, kan één allel van het PHA1-gen geen normaal enzym synthetiseren. Hierdoor worden de metabolische processen van vetzuren verstoord, wat leidt tot de ontwikkeling van lipomatose. De delen van het lichaam waar vetten zich het vaakst ophopen, worden aangetast.

De incidentie met schade aan inwendige organen is 38%, en met betrokkenheid van de huid en zachte weefsels - 54%. Bij mannen ontwikkelt de ziekte zich vaker dan bij vrouwen, dit wordt verklaard door de mannelijke neiging tot verhoogde vetophoping.

Meestal treft de ziekte mannen van middelbare leeftijd en jonge mannen, daarom wordt het als familiaal beschouwd. Maar in sommige gevallen lijden kinderen en zwangere vrouwen aan lipomatose. De intra-uteriene ontwikkeling van dergelijke kinderen wordt verstoord: door een gebrek aan enzym begint het vetweefsel actief te groeien. Dit leidt tot een onjuiste ontwikkeling van het kind. Dankzij een tijdige diagnose en behandeling kan deze situatie echter worden voorkomen. Klinisch beeld

De eerste symptomen die een patiënt kan voelen, zijn klachten van huidpijn wanneer erop wordt gedrukt. Een ander kenmerkend kenmerk is de onderhuidse zwelling, die na verloop van tijd duidelijker kan worden.

Lipomateuze formaties kunnen voorkomen in inwendige organen, waaronder de lever, milt, hart, pancreas, nieren, prostaat en eierstokken. In zeldzame gevallen beïnvloedt het proces de longen, hersenen en bloedvaten van de ledematen, evenals botten (meestal de heupen). Pathogene formaties bevinden zich symmetrisch en zijn vaak gelokaliseerd op de onderste helft van het lichaam. Diagnostiek

De diagnostiek is gebaseerd op de volgende gegevens: * Discrepantie tussen het getroffen gebied en het gebied waar de generatieve bron zich bevindt. * Er is een duidelijk tekort aan symptomen die kenmerkend zijn voor schade aan het hart en de lever. *Het verschil tussen lipomateus weefsel en een gezonde huid is bij palpatie nauwelijks voelbaar. Behandeling

Behandeling van Roche-Lery lipomatose wordt operatief uitgevoerd, de aangetaste gebieden worden verwijderd, de operatie is gericht op het verwijderen van overtollig vetweefsel en herhaling van de ziekte in dit gebied is vrijwel onmogelijk. Om complicaties te voorkomen, worden medicijnen gebruikt die de bloedtoevoer naar lichaamsweefsels verbeteren. De patiënt zal een levenslange behandeling ondergaan en een periodiek dieet gericht op gewichtsverlies om de stofwisseling te normaliseren en kwijt te raken

Rocha - Lipomatosen (Lipomanie, beperkte lipomatose).

Gedeeltelijke huiddystrofie van Rocha-Lerer (neklipoom) is een klassiek voorbeeld van meerdere symmetrische en matig beperkte onderhuidse goedaardige huidtumoren. Het debuut komt meestal voor in de kindertijd of adolescentie en in de regel wordt de ziekte gekenmerkt door het verschijnen van hetzelfde type beperkt uitgedrukte formaties ("gestempelde" figuren met verschillende vormen) op het vooroppervlak van de nek, het vooroppervlak van de borst, soms de schoudergordel, rug, onderrug en billen. Minder vaak voorkomend zijn acropathische formaties boven de schouders. In de regel zijn deze elementen in groepen of in de vorm van slingers gerangschikt. In de latere stadia kunnen papillomen zich tegen hun achtergrond ontwikkelen. Geleidelijk verdwijnen de neoplasmata, waardoor atrofie achterblijft. Meer uitgesproken atrofie treedt op rond comedonen. Er zijn zeldzame gevallen van combinatie van deze dystrofie met beperkte huidpigmentatie.

Symmetrische lipomatose komt ook voor in de kindertijd en adolescentie. Het is ook beperkt en bevindt zich op de voorkant van de borst. in tegenstelling tot