Rocha-Lary Lipomatosis

Rocha-Lery lipomatosis är en sällsynt sjukdom där flera godartade tumörer bildas i den subkutana vävnaden. De är vanligtvis placerade symmetriskt på båda extremiteterna, mer sällan i ansiktet, bålen eller i munhålan.

Sjukdomen beskrevs första gången av den schweiziska läkaren Rocha 1878 och den franske neurologen Lery 1905. För närvarande kallas det "Roche-Lery lipomatosis".

Huvudsymtomen på sjukdomen är uppkomsten av flera subkutana formationer på huden på armar och ben, som kan ha olika storlekar och former. Oftast har de en mjuk konsistens och orsakar inte smärta eller obehag.

Orsakerna till utvecklingen av sjukdomen kan vara ärftliga faktorer, hormonella störningar, metabola störningar, såväl som vissa sjukdomar i de inre organen.

Olika metoder används för att diagnostisera sjukdomen, inklusive ultraljud, datortomografi, magnetisk resonanstomografi och andra.

Behandling av Roche-Lery lipomatosis kan vara kirurgisk eller konservativ. Kirurgisk behandling består av att ta bort tumörer, och konservativ behandling innebär användning av mediciner och sjukgymnastik.

Sammantaget är Roche-Lery lipomatosis en sällsynt sjukdom som kräver noggrann diagnos och behandling. Men om symtomen på sjukdomen inte försvinner och utvecklas, bör du konsultera en läkare för råd och genomföra nödvändig forskning.

Roche-Lery lipomatosis

**Roche-Lery lipomatosis (syn. symmetriskt restriktivt lipom)** är en sällsynt ärftlig sjukdom associerad med störningar i hydrolasenzymets funktion. Sjukdomen förekommer i familjer som en manifestation av autosomalt dominant arv. Sjukdomen fick sitt namn efter att den första gången beskrevs av den schweiziska läkaren Rocha 1880 och den franske neurologen Lery på 1920-talet.

Etiologi och patogenes

Den främsta orsaken till utvecklingen av patologi är en mutation i genen som är ansvarig för produktionen av hydrolasenzymet (PHA1). När sjukdomen utvecklas kan en allel av PHA1-genen inte syntetisera ett normalt enzym. På grund av detta störs de metaboliska processerna av fettsyror, vilket leder till utvecklingen av lipomatos. De områden på kroppen där fett oftast ansamlas påverkas.

Incidensen med skador på inre organ är 38%, och med inblandning av hud och mjuka vävnader - 54%. Hos män utvecklas sjukdomen oftare än hos kvinnor, detta förklaras av den manliga tendensen till ökad ansamling av fett.

Oftast drabbar sjukdomen medelålders och unga män, varför den anses vara familjär. Men i vissa fall lider barn och gravida kvinnor av lipomatos. Den intrauterina utvecklingen av sådana barn störs; på grund av brist på enzymet börjar fettvävnad att växa aktivt. Detta leder till felaktig utveckling av barnet. Men tack vare snabb diagnos och behandling kan denna situation förhindras. Klinisk bild

De första symtomen som en patient kan känna är klagomål på hudsmärta när man trycker på den. En annan karakteristisk egenskap är subkutan svullnad, som kan bli mer uttalad med tiden.

Lipomatösa formationer kan uppträda i inre organ, inklusive lever, mjälte, hjärta, bukspottkörtel, njurar, prostata, äggstockar. I sällsynta fall påverkar processen extremiteternas lungor, hjärna och blodkärl samt ben (oftast höfterna). Patogena formationer är placerade symmetriskt och är ofta lokaliserade på den nedre halvan av kroppen. Diagnostik

Diagnostik baseras på följande data: * Skillnad mellan det drabbade området och området där den generativa källan finns. * Det finns en tydlig brist på symtom som kännetecknar skador på hjärta och lever. * Skillnaden mellan lipomatös vävnad och frisk hud känns knappt vid palpation. Behandling

Behandling av Roche-Lery lipomatosis utförs kirurgiskt, de drabbade områdena avlägsnas, operationen syftar till att ta bort överflödig fettvävnad, och ett återfall av sjukdomen i detta område är nästan omöjligt. För att förhindra komplikationer används läkemedel som förbättrar blodtillförseln till kroppsvävnader. Patienten kommer att genomgå livslång behandling och en periodisk diet som syftar till viktminskning för att normalisera ämnesomsättningen och bli av med

Rocha - Lipomatoser (lipomania, begränsad lipomatos).

Rocha-Lerer partiell huddystrofi (halslipom) är ett klassiskt exempel på multipla symmetriska och måttligt begränsade subkutana benigna hudtumörer. Dess debut inträffar vanligtvis i barndomen eller tonåren och som regel kännetecknas sjukdomen av utseendet av samma typ av begränsat uttryckta formationer ("stämplade" figurer av olika former) på framsidan av nacken, framsidan av bröstet, ibland axelbandet, ryggen, nedre delen av ryggen och rumpan. Mindre vanliga är akropatiska formationer ovanför axlarna. Som regel är dessa element arrangerade i grupper eller i form av girlander. I de senare stadierna kan papillom utvecklas mot deras bakgrund. Gradvis försvinner neoplasmerna och lämnar efter sig atrofi. Mer uttalad atrofi uppstår runt komedoner. Det finns sällsynta fall av kombination av denna dystrofi med begränsad hudpigmentering.

Symmetrisk lipomatos förekommer också i barndomen och tonåren. Den är också begränsad och placerad på framsidan av bröstet. Till skillnad från