로샤-라리 지방종증

로샤-레리 지방종증은 피하 조직에 여러 개의 양성 종양이 형성되는 드문 질환입니다. 그들은 일반적으로 양쪽 팔다리에 대칭으로 위치하며 얼굴, 몸통 또는 구강에는 덜 자주 위치합니다.

이 질병은 1878년 스위스 의사 Rocha와 1905년 프랑스 신경과 의사 Lery에 의해 처음 기술되었습니다. 현재는 "로슈-레리 지방종증"이라고 불립니다.

질병의 주요 증상은 팔과 다리의 피부에 다양한 크기와 모양이 가능한 여러 피하 조직이 나타나는 것입니다. 대부분의 경우 부드러운 농도를 가지며 통증이나 불편함을 유발하지 않습니다.

질병 발병의 원인은 유전적 요인, 호르몬 장애, 대사 장애 및 내부 장기의 일부 질병일 수 있습니다.

질병을 진단하기 위해 초음파, 컴퓨터 단층촬영, 자기공명영상 등 다양한 방법이 사용됩니다.

로슈-레리 지방종증의 치료는 수술적이거나 보존적일 수 있습니다. 수술적 치료는 종양을 제거하는 것이고, 보존적 치료는 약물치료와 물리치료를 병행한다.

전반적으로 로슈-레리 지방종증은 세심한 진단과 치료가 필요한 희귀질환이다. 그러나 질병의 증상이 사라지지 않고 진행되는 경우에는 의사와 상담하여 필요한 조사를 실시해야 합니다.

로슈-레리 지방종증

**로슈-레리 지방종증(동의어: 대칭 제한성 지방종)**은 가수분해효소 기능 장애와 관련된 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 상염색체 우성 유전의 징후로 가족에서 발생합니다. 이 질병은 1880년 스위스 의사 Rocha와 1920년대 프랑스 신경학자 Lery에 의해 처음 기술된 이후에 그 이름이 붙여졌습니다.

병인학 및 병인

병리학 발달의 주요 원인은 가수분해효소(PHA1)의 생산을 담당하는 유전자의 돌연변이입니다. 질병이 진행됨에 따라 PHA1 유전자의 한 대립 유전자가 정상적인 효소를 합성할 수 없습니다. 이로 인해 지방산의 대사 과정이 중단되어 지방종증이 발생합니다. 지방이 가장 자주 축적되는 신체 부위가 영향을 받습니다.

내부 장기 손상 발생률은 38%, 피부 및 연조직 손상 발생률은 54%입니다. 남성의 경우 질병이 여성보다 더 자주 발생하며 이는 지방 축적이 증가하는 남성 경향으로 설명됩니다.

대부분이 질병은 중년 및 젊은 남성에게 영향을 미치므로 가족력으로 간주됩니다. 그러나 어떤 경우에는 어린이와 임산부가 지방종증으로 고통받습니다. 그러한 어린이의 자궁 내 발달이 중단되고 효소 부족으로 인해 지방 조직이 활발하게 성장하기 시작합니다. 이는 아이의 부적절한 발달로 이어집니다. 그러나 시기 적절한 진단과 치료를 통해 이러한 상황을 예방할 수 있습니다. 임상 사진

환자가 느낄 수 있는 첫 번째 증상은 눌렀을 때 피부 통증을 호소하는 것입니다. 또 다른 특징은 피하 부종인데, 이는 시간이 지남에 따라 더욱 두드러질 수 있습니다.

지방종 형성은 간, 비장, 심장, 췌장, 신장, 전립선, 난소를 포함한 내부 장기에 나타날 수 있습니다. 드문 경우지만 이 과정은 폐, 뇌, 사지의 혈관은 물론 뼈(대부분 엉덩이)에도 영향을 미칩니다. 병원성 구조물은 대칭으로 위치하며 종종 신체 하반부에 국한됩니다. 진단

진단은 다음 데이터를 기반으로 합니다. * 영향을 받은 지역과 발생원이 위치한 지역 간의 불일치. * 심장과 간 손상을 특징으로 하는 증상이 명백히 결핍되어 있습니다. * 지방종 조직과 건강한 피부의 차이는 촉진 시 거의 느껴지지 않습니다. 치료

로슈-레리 지방종증의 치료는 외과적으로 시행되며, 영향을 받은 부위를 제거하고, 수술은 과도한 지방 조직을 제거하는 것을 목표로 하며, 이 부위의 질병 재발은 거의 불가능합니다. 합병증을 예방하기 위해 신체 조직으로의 혈액 공급을 개선하는 약물이 사용됩니다. 환자는 신진대사를 정상화하고 노폐물을 제거하기 위해 평생 치료와 체중 감량을 목표로 하는 주기적인 식이요법을 받게 됩니다.

Rocha - 지방종증(지방조증, 제한된 지방종증).

Rocha-Lerer 부분 피부 이영양증(목 지방종)은 다중 대칭 및 적당히 제한된 피하 양성 피부 종양의 전형적인 예입니다. 발병은 일반적으로 유년기 또는 청소년기에 발생하며, 일반적으로 이 질병은 목의 앞면, 목의 앞면에 동일한 유형의 제한적으로 표현된 형성(다양한 모양의 "스탬프" 모양)이 나타나는 것이 특징입니다. 가슴, 때로는 어깨 띠, 등, 허리 및 엉덩이. 어깨 위의 아크로병성 형성은 덜 일반적입니다. 일반적으로 이러한 요소는 그룹 또는 화환 형태로 배열됩니다. 후기 단계에서는 유두종이 배경에 비해 발생할 수 있습니다. 점차적으로 신생물이 사라지고 위축이 남습니다. 면포 주변에서 더 뚜렷한 위축이 발생합니다. 제한된 피부 색소 침착과 이 영양 장애가 결합되는 경우는 드뭅니다.

대칭 지방종증은 유년기와 청소년기에도 발생합니다. 또한 제한적이며 가슴 전면에 위치합니다. 같지 않은