罗查拉里脂肪瘤病

Rocha-Lery 脂肪瘤是一种罕见疾病，皮下组织中形成多个良性肿瘤。它们通常对称地分布在双肢上，较少见于面部、躯干或口腔。

瑞士医生罗查 (Rocha) 于 1878 年和法国神经学家莱里 (Lery) 于 1905 年首次描述了这种疾病。目前它被称为“罗氏-莱利脂肪瘤”。

该疾病的主要症状是手臂和腿部皮肤上出现多个皮下结构，其大小和形状各异。大多数情况下，它们具有柔软的稠度，不会引起疼痛或不适。

发病的原因可能是遗传因素、荷尔蒙失调、代谢紊乱以及一些内脏器官的疾病。

可使用多种方法来诊断该疾病，包括超声波、计算机断层扫描、磁共振成像等。

罗氏脂肪增多症的治疗可以是手术或保守治疗。手术治疗包括切除肿瘤，保守治疗包括使用药物和物理治疗。

总体而言，罗氏脂肪增多症是一种罕见疾病，需要仔细诊断和治疗。但是，如果疾病的症状没有消失和进展，则应咨询医生的建议并进行必要的研究。

罗氏脂肪增多症

**Roche-Lery 脂肪瘤（同义词：对称性限制性脂肪瘤）** 是一种罕见的遗传性疾病，与水解酶功能紊乱有关。该病在家族中发生，是常染色体显性遗传的表现。这种疾病因 1880 年瑞士医生 Rocha 和 20 世纪 20 年代法国神经学家 Lery 首次描述而得名。

病因和发病机制

病理发展的主要原因是负责产生水解酶 (PHA1) 的基因突变。随着疾病的发展，PHA1 基因的一个等位基因无法合成正常的酶。因此，脂肪酸的代谢过程被破坏，从而导致脂肪增多症的发生。身体脂肪最常堆积的区域会受到影响。

内脏器官损伤的发生率为 38%，皮肤和软组织受累的发生率为 54%。男性比女性更容易患这种疾病，这是因为男性倾向于增加脂肪堆积。

最常见的是，这种疾病影响中年和年轻男性，这就是为什么它被认为是家族性的。但在某些情况下，儿童和孕妇会出现脂肪增多症。这些儿童的子宫内发育受到干扰；由于缺乏酶，脂肪组织开始活跃生长。这会导致孩子发育不良。不过，只要及时诊断和治疗，这种情况是可以预防的。临床图片

患者可能感受到的第一个症状是按压时皮肤疼痛。另一个特征是皮下肿胀，随着时间的推移可能会变得更加明显。

脂肪瘤形成可以出现在内脏器官中，包括肝脏、脾脏、心脏、胰腺、肾脏、前列腺、卵巢。在极少数情况下，该过程会影响肺部、大脑和四肢血管以及骨骼（最常见的是臀部）。致病结构对称分布，通常位于身体的下半部。诊断

诊断基于以下数据： * 受影响区域与生成源所在区域之间的差异。 * 明显缺乏心脏和肝脏损害的症状。 * 触诊时几乎感觉不到脂肪组织和健康皮肤之间的差异。治疗

罗氏脂肪增多症的治疗是通过手术进行的，将受影响的区域切除，手术的目的是去除多余的脂肪组织，该区域的疾病几乎不可能复发。为了预防并发症，使用药物来改善身体组织的血液供应。患者将接受终生治疗和定期饮食以减轻体重，以使新陈代谢正常化并摆脱

Rocha - 脂肪增多症（Lipomania，有限的脂肪增多症）。

Rocha-Lerer 部分皮肤营养不良症（颈部脂肪瘤）是多发性对称且中度局限性皮下良性皮肤肿瘤的典型例子。它的首次亮相通常发生在儿童期或青春期，通常，该疾病的特征是在颈部前表面、颈部前表面上出现相同类型的有限表达结构（各种形状的“印记”图形）。胸部，有时是肩带、背部、下背部和臀部。不太常见的是肩膀上方的特技结构。通常，这些元素按组排列或以花环的形式排列。在后期阶段，乳头状瘤可能会在其背景下发展。肿瘤逐渐消失，留下萎缩。粉刺周围出现更明显的萎缩。这种营养不良与有限的皮肤色素沉着相结合的病例很少见。

对称性脂肪增多症也发生在儿童期和青春期。它也是有限的并且位于胸部的前表面。不像