Rocha-Lary Lipomatosis

Rocha-Lery lipomatose er en sjelden sykdom der det dannes flere godartede svulster i det subkutane vevet. De er vanligvis plassert symmetrisk på begge lemmer, sjeldnere i ansiktet, overkroppen eller i munnhulen.

Sykdommen ble først beskrevet av den sveitsiske legen Rocha i 1878 og den franske nevrologen Lery i 1905. For tiden kalles det "Roche-Lery lipomatosis".

De viktigste symptomene på sykdommen er utseendet av flere subkutane formasjoner på huden på armer og ben, som kan ha forskjellige størrelser og former. Oftest har de en myk konsistens og forårsaker ikke smerte eller ubehag.

Årsakene til utviklingen av sykdommen kan være arvelige faktorer, hormonelle forstyrrelser, metabolske forstyrrelser, samt noen sykdommer i indre organer.

Ulike metoder brukes for å diagnostisere sykdommen, inkludert ultralyd, computertomografi, magnetisk resonansavbildning og andre.

Behandling av Roche-Lery lipomatose kan være kirurgisk eller konservativ. Kirurgisk behandling består i å fjerne svulster, og konservativ behandling innebærer bruk av medisiner og fysioterapi.

Totalt sett er Roche-Lery lipomatose en sjelden sykdom som krever nøye diagnose og behandling. Men hvis symptomene på sykdommen ikke forsvinner og utvikler seg, bør du konsultere en lege for råd og utføre nødvendig forskning.

Roche-Lery lipomatose

**Roche-Lery lipomatosis (syn. symmetrisk restriktiv lipoma)** er en sjelden arvelig sykdom assosiert med forstyrrelser i funksjonen til hydrolaseenzymet. Sykdommen oppstår i familier som en manifestasjon av autosomal dominant arv. Sykdommen fikk navnet sitt etter at den først ble beskrevet av den sveitsiske legen Rocha i 1880 og den franske nevrologen Lery på 1920-tallet.

Etiologi og patogenese

Hovedårsaken til utviklingen av patologi er en mutasjon i genet som er ansvarlig for produksjonen av hydrolase-enzymet (PHA1). Når sykdommen utvikler seg, er en allel av PHA1-genet ikke i stand til å syntetisere et normalt enzym. På grunn av dette blir de metabolske prosessene til fettsyrer forstyrret, noe som fører til utvikling av lipomatose. De områdene av kroppen hvor fett som oftest samler seg, påvirkes.

Forekomsten med skade på indre organer er 38%, og med involvering av hud og bløtvev - 54%. Hos menn utvikler sykdommen seg oftere enn hos kvinner, dette forklares med den mannlige tendensen til økt fettansamling.

Oftest rammer sykdommen middelaldrende og unge menn, og det er derfor den anses som familiær. Men i noen tilfeller lider barn og gravide av lipomatose. Den intrauterine utviklingen til slike barn blir forstyrret; på grunn av mangel på enzymet begynner fettvev å vokse aktivt. Dette fører til feil utvikling av barnet. Men takket være rettidig diagnose og behandling kan denne situasjonen forhindres. Klinisk bilde

De første symptomene som en pasient kan føle, er klager på hudsmerter ved trykk. Et annet karakteristisk trekk er subkutan hevelse, som kan bli mer uttalt over tid.

Lipomatøse formasjoner kan vises i indre organer, inkludert lever, milt, hjerte, bukspyttkjertel, nyrer, prostata, eggstokker. I sjeldne tilfeller påvirker prosessen lungene, hjernen og blodårene i ekstremitetene, samt bein (oftest hoftene). Patogene formasjoner er lokalisert symmetrisk og er ofte lokalisert på nedre halvdel av kroppen. Diagnostikk

Diagnostikk er basert på følgende data: * Uoverensstemmelse mellom det berørte området og området der den generative kilden er lokalisert. * Det er en klar mangel på symptomer som karakteriserer skade på hjerte og lever. * Forskjellen mellom lipomatøst vev og sunn hud merkes knapt ved palpasjon. Behandling

Behandling av Roche-Lery lipomatose utføres kirurgisk, de berørte områdene fjernes, operasjonen er rettet mot å fjerne overflødig fettvev, og tilbakefall av sykdommen i dette området er nesten umulig. For å forhindre komplikasjoner brukes medisiner som forbedrer blodtilførselen til kroppsvev. Pasienten vil gjennomgå livslang behandling og en periodisk diett rettet mot vekttap for å normalisere stoffskiftet og bli kvitt

Rocha - Lipomatose (lipomania, begrenset lipomatose).

Rocha-Lerer delvis huddystrofi (nakkelipom) er et klassisk eksempel på flere symmetriske og moderat begrensede subkutane godartede hudsvulster. Dens debut oppstår vanligvis i barndommen eller ungdomsårene, og som regel er sykdommen preget av utseendet til samme type begrenset uttrykte formasjoner ("stemplede" figurer av forskjellige former) på den fremre overflaten av nakken, den fremre overflaten av brystet, noen ganger skulderbeltet, ryggen, korsryggen og baken. Mindre vanlig er akropatiske formasjoner over skuldrene. Som regel er disse elementene arrangert i grupper eller i form av kranser. I de senere stadiene kan papillomer utvikle seg mot deres bakgrunn. Gradvis forsvinner neoplasmene, og etterlater atrofi. Mer uttalt atrofi oppstår rundt komedoner. Det er sjeldne tilfeller av kombinasjon av denne dystrofien med begrenset hudpigmentering.

Symmetrisk lipomatose forekommer også i barne- og ungdomsårene. Den er også begrenset og plassert på fremsiden av brystet. I motsetning til