Bệnh mỡ máu Rocha-Lary

Rocha-Lery lipomatosis là một bệnh hiếm gặp trong đó nhiều khối u lành tính hình thành trong mô dưới da. Chúng thường nằm đối xứng ở cả hai chi, ít gặp hơn ở mặt, thân hoặc trong khoang miệng.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ người Thụy Sĩ Rocha vào năm 1878 và nhà thần kinh học người Pháp Lery vào năm 1905. Hiện nay nó được gọi là “bệnh mỡ mỡ Roche-Lery”.

Các triệu chứng chính của bệnh là sự xuất hiện của nhiều khối dưới da trên da cánh tay và chân, có thể có nhiều kích cỡ và hình dạng khác nhau. Thông thường chúng có độ đặc mềm và không gây đau hoặc khó chịu.

Nguyên nhân phát triển của bệnh có thể là yếu tố di truyền, rối loạn nội tiết tố, rối loạn chuyển hóa, cũng như một số bệnh về cơ quan nội tạng.

Các phương pháp khác nhau được sử dụng để chẩn đoán bệnh, bao gồm siêu âm, chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ và các phương pháp khác.

Điều trị bệnh mỡ mỡ Roche-Lery có thể bằng phẫu thuật hoặc bảo tồn. Điều trị bằng phẫu thuật bao gồm loại bỏ khối u và điều trị bảo tồn bao gồm việc sử dụng thuốc và vật lý trị liệu.

Nhìn chung, bệnh mỡ mỡ Roche-Lery là một bệnh hiếm gặp cần được chẩn đoán và điều trị cẩn thận. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng của bệnh không biến mất và tiến triển, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn và tiến hành các nghiên cứu cần thiết.

Bệnh u mỡ Roche-Lery

**Roche-Lery lipomatosis (đồng nghĩa. Lipoma hạn chế đối xứng)** là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến rối loạn hoạt động của enzyme hydrolase. Bệnh xảy ra trong các gia đình như là một biểu hiện của di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Căn bệnh này có tên như vậy sau khi được bác sĩ người Thụy Sĩ Rocha mô tả lần đầu tiên vào năm 1880 và nhà thần kinh học người Pháp Lery vào những năm 1920.

Nguyên nhân và bệnh sinh

Nguyên nhân chính của sự phát triển bệnh lý là do đột biến gen chịu trách nhiệm sản xuất enzyme hydrolase (PHA1). Khi bệnh phát triển, một alen của gen PHA1 không thể tổng hợp được enzyme bình thường. Bởi vì điều này, quá trình trao đổi chất của axit béo bị gián đoạn, dẫn đến sự phát triển của bệnh lipomatosis. Những vùng trên cơ thể nơi chất béo thường tích tụ nhiều nhất sẽ bị ảnh hưởng.

Tỷ lệ tổn thương các cơ quan nội tạng là 38% và liên quan đến da và mô mềm - 54%. Ở nam giới, bệnh phát triển thường xuyên hơn ở nữ giới, điều này được giải thích là do nam giới có xu hướng tăng tích tụ mỡ.

Thông thường, căn bệnh này ảnh hưởng đến nam giới trung niên và thanh niên, đó là lý do tại sao nó được coi là mang tính chất gia đình. Nhưng trong một số trường hợp, trẻ em và phụ nữ mang thai bị bệnh u mỡ. Sự phát triển trong tử cung của những đứa trẻ như vậy bị gián đoạn, do thiếu enzyme, mô mỡ bắt đầu phát triển tích cực. Điều này dẫn tới sự phát triển không bình thường của trẻ. Tuy nhiên, nhờ được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tình trạng này có thể được ngăn chặn. Hình ảnh lâm sàng

Các triệu chứng đầu tiên mà bệnh nhân có thể cảm thấy là đau da khi ấn vào. Một đặc điểm đặc trưng khác là sưng tấy dưới da, tình trạng này có thể trở nên rõ rệt hơn theo thời gian.

Sự hình thành lipomatous có thể xuất hiện ở các cơ quan nội tạng, bao gồm gan, lá lách, tim, tuyến tụy, thận, tuyến tiền liệt, buồng trứng. Trong một số ít trường hợp, quá trình này ảnh hưởng đến phổi, não và mạch máu ở các chi cũng như xương (thường là ở hông). Sự hình thành mầm bệnh nằm đối xứng và thường khu trú ở nửa dưới của cơ thể. Chẩn đoán

Chẩn đoán dựa trên dữ liệu sau: * Sự khác biệt giữa khu vực bị ảnh hưởng và khu vực có nguồn phát sinh. * Thiếu rõ ràng các triệu chứng đặc trưng cho tổn thương tim và gan. * Hầu như không cảm nhận được sự khác biệt giữa mô mỡ và làn da khỏe mạnh khi sờ nắn. Sự đối đãi

Điều trị bệnh mỡ mỡ Roche-Lery được thực hiện bằng phẫu thuật, cắt bỏ vùng bị ảnh hưởng, phẫu thuật nhằm mục đích loại bỏ mô mỡ dư thừa và bệnh tái phát ở vùng này gần như không thể xảy ra. Để ngăn ngừa các biến chứng, thuốc được sử dụng để cải thiện việc cung cấp máu cho các mô cơ thể. Bệnh nhân sẽ được điều trị suốt đời và ăn kiêng định kỳ nhằm mục đích giảm cân nhằm bình thường hóa quá trình trao đổi chất và thoát khỏi tình trạng mệt mỏi.

Rocha - Lipomatoses (Lipomania, lipomatosis hạn chế).

Chứng loạn dưỡng da một phần Rocha-Lerer (u mỡ cổ) là một ví dụ kinh điển về nhiều khối u da lành tính dưới da đối xứng và hạn chế vừa phải. Sự xuất hiện lần đầu của nó thường xảy ra ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và theo quy luật, bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện của cùng một loại hình dạng biểu hiện hạn chế (hình "đóng dấu" với nhiều hình dạng khác nhau) trên mặt trước của cổ, mặt trước của cổ. ngực, đôi khi là cơ vai, lưng, lưng dưới và mông. Ít phổ biến hơn là các hình thái trên vai. Theo quy định, các yếu tố này được sắp xếp theo nhóm hoặc dưới dạng vòng hoa. Ở giai đoạn sau, u nhú có thể phát triển dựa trên nền tảng của chúng. Dần dần, các khối u biến mất, để lại tình trạng teo cơ. Sự teo rõ rệt hơn xảy ra xung quanh mụn trứng cá. Rất hiếm trường hợp kết hợp chứng loạn dưỡng này với sắc tố da hạn chế.

Bệnh mỡ mỡ đối xứng cũng xảy ra ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Nó cũng bị hạn chế và nằm ở mặt trước của ngực. không giống