Ліпоматоз Роха-Ларі

Роша-Лері ліпоматоз - це рідкісне захворювання, при якому в підшкірній клітковині утворюються множинні доброякісні пухлини. Зазвичай вони розташовуються симетрично на обох кінцівках, рідше на обличчі, тулубі або в порожнині рота.

Захворювання було вперше описане швейцарським лікарем Рошею у 1878 році та французьким невропатологом Лері у 1905 році. В даний час воно носить назву "Роша-Лері ліпоматоз".

Основними симптомами захворювання є поява на шкірі рук та ніг множинних підшкірних утворень, які можуть бути різних розмірів та форм. Найчастіше вони мають м'яку консистенцію і не викликають болю чи дискомфорту.

Причинами розвитку захворювання може бути спадкові чинники, гормональні порушення, порушення обміну речовин, і навіть деякі захворювання внутрішніх органів.

Для діагностики захворювання використовують різні методи, включаючи ультразвукове дослідження, комп'ютерну томографію, магнітно-резонансну томографію та інші.

Лікування роша-лірі ліпоматозу може бути хірургічним або консервативним. Хірургічне лікування полягає у видаленні пухлин, а консервативне – у застосуванні лікарських препаратів та фізіотерапії.

В цілому, роша-Лері ліпоматоз є рідкісним захворюванням, яке потребує ретельної діагностики та лікування. Однак, якщо симптоми захворювання не зникають та прогресують, необхідно звернутися до лікаря для отримання консультації та проведення необхідних досліджень.

Роша-Лері ліпоматоз

**Роша-Лері ліпоматоз (син. Липома симетрична обмежувальна)** є рідкісним спадковим захворюванням, пов'язаним із порушеннями у роботі ферменту гідролази. Захворювання зустрічається у сім'ї як прояв аутосомно-домінантного успадкування. Назву захворювання отримало після того, як його вперше описали швейцарський лікар Роша у 1880 р і французький невролог Лері у 1920-х роках.

Етіологія та патогенез

Основною причиною розвитку патології є мутація в гені, який відповідає за вироблення ферменту гідролази (PHA1). При розвитку захворювання один аллель гена PHA1 не здатний синтезувати нормальний фермент. Через що порушуються процеси метаболізму жирних кислот, що призводить до розвитку ліпоматозу. Торкаються ті області організму, у яких найчастіше накопичуються жири.

Захворюваність на ураження внутрішніх органів становить 38%, а при залученні шкіри та м'яких тканин – 54%. У чоловіків хвороба розвивається частіше, ніж у жінок, це пояснюється чоловічою схильністю до підвищеного накопичення жирів.

Найчастіше захворювання вражає чоловіків середнього віку та молодих, тому його вважають сімейним. Але в деяких випадках на ліпоматоз страждають діти та вагітні жінки. Внутрішньоутробний розвиток таких дітей порушується, через брак ферменту жирова тканина починає активно зростати. Це призводить до неправильного розвитку дитини. Однак, завдяки своєчасній діагностиці та лікуванню, така ситуація може бути запобігана. клінічна картина

Першими симптомами, які може відчути хворий є скарги на хворобливість шкіри при натисканні. Також характерною ознакою є підшкірний набряк, який може стати більш вираженим.

Ліпоматозні утворення можуть з'являтися у внутрішніх органах, включаючи печінку, селезінку, серце, підшлункову залозу, нирки, простату, яєчники. У поодиноких випадках процес зачіпає легені, головний мозок і судини кінцівок, а також кістки (найчастіше стегна). Боліснотворні утворення розташовуються симетрично і частіше локалізуються на нижній половині тіла. Діагностика

Діагностика заснована на наступних даних: * Розбіжність між ураженою областю та зоною розташування генеративного джерела. * Спостерігається явний дефіцит симптомів, що характеризують ураження серця та печінки. * Різниця між ліпоматозною тканиною та здоровою шкірою при пальпації відчувається слабко. Лікування

Лікування ліпоматозу Роша - Лері проводиться хірургічним методом, уражені ділянки видаляються, операція спрямована на видалення надлишків жирової тканини, і рецидив захворювання в цій зоні практично неможливий. Для запобігання ускладненням використовуються препарати, що покращують кровопостачання тканин організму. Хворого очікує довічне лікування та періодична дієта, спрямована на зниження ваги, з метою нормалізації обміну речовин та позбавлення від

Роша - Ліпоматози (Ліпоманія, обмежений ліпоматоз).

Роша - Лерер парціальна дистрофія шкіри (ліпома шиї) - класичний приклад множинних симетричних та помірно обмежених підшкірних доброякісних пухлин шкіри. Її дебют зазвичай припадає на дитячий або юнацький вік і, як правило, захворювання характеризується появою однотипних обмежено виражених утворень ("штампованих" фігурок різної форми) на передній поверхні шиї, передній поверхні грудної клітки, іноді плечового пояса, області спини, попереку та сідниць. Рідше спостерігаються акропатичні утвори над плечима. Як правило, дані елементи розташовані групами або у вигляді гірлянд. На пізніх етапах можливий розвиток на їхньому тлі папілом. Поступово новоутворення зникають, залишаючи після себе атрофію. Більше виражена атрофія виникає навколо комедонів. Рідко трапляються випадки поєднання цієї дистрофії з обмеженням пігментації шкіри.

Симетричний ліпоматоз зустрічається також у дитячому та юнацькому віці. Він також обмежений та розташовується на передній поверхні грудей. На відміну від