Роша-Лери Липоматоз

Липоматозата на Rocha-Lery е рядко заболяване, при което се образуват множество доброкачествени тумори в подкожната тъкан. Обикновено са разположени симетрично по двата крайника, по-рядко по лицето, торса или в устната кухина.

Заболяването е описано за първи път от швейцарския лекар Роша през 1878 г. и френския невролог Лери през 1905 г. В момента се нарича "липоматоза на Рош-Лери".

Основните симптоми на заболяването са появата на множество подкожни образувания по кожата на ръцете и краката, които могат да бъдат с различни размери и форми. Най-често те имат мека консистенция и не причиняват болка или дискомфорт.

Причините за развитието на заболяването могат да бъдат наследствени фактори, хормонални нарушения, метаболитни нарушения, както и някои заболявания на вътрешните органи.

За диагностика на заболяването се използват различни методи, включително ултразвук, компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс и други.

Лечението на липоматозата на Roche-Lery може да бъде хирургично или консервативно. Хирургичното лечение се състои в отстраняване на тумори, а консервативното лечение включва използването на лекарства и физиотерапия.

Като цяло липоматозата на Roche-Lery е рядко заболяване, което изисква внимателна диагностика и лечение. Въпреки това, ако симптомите на заболяването не изчезнат и прогресират, трябва да се консултирате с лекар за съвет и да проведете необходимите изследвания.

Липоматоза на Рош-Лери

**Липоматозата на Рош-Лери (син. Симетричен рестриктивен липом)** е рядко наследствено заболяване, свързано с нарушения във функционирането на ензима хидролаза. Заболяването се среща в семейства като проява на автозомно-доминантно унаследяване. Заболяването получава името си, след като е описано за първи път от швейцарския лекар Роша през 1880 г. и френския невролог Лери през 20-те години на миналия век.

Етиология и патогенеза

Основната причина за развитието на патологията е мутация в гена, който е отговорен за производството на ензима хидролаза (PHA1). С развитието на заболяването един алел на гена PHA1 не е в състояние да синтезира нормален ензим. Поради това се нарушават метаболитните процеси на мастните киселини, което води до развитие на липоматоза. Засегнати са онези области на тялото, където най-често се натрупват мазнини.

Честотата с увреждане на вътрешните органи е 38%, а със засягане на кожата и меките тъкани - 54%. При мъжете заболяването се развива по-често, отколкото при жените, което се обяснява с мъжката склонност към повишено натрупване на мазнини.

Най-често заболяването засяга мъже на средна и млада възраст, поради което се счита за фамилно. Но в някои случаи децата и бременните жени страдат от липоматоза. Вътрематочното развитие на такива деца е нарушено, поради липсата на ензима, мастната тъкан започва активно да расте. Това води до неправилно развитие на детето. Въпреки това, благодарение на навременната диагноза и лечение, тази ситуация може да бъде предотвратена. Клинична картина

Първите симптоми, които пациентът може да почувства, са оплаквания от болка в кожата при натиск. Друга характерна черта е подкожният оток, който може да стане по-изразен с времето.

Липоматозни образувания могат да се появят във вътрешните органи, включително черния дроб, далака, сърцето, панкреаса, бъбреците, простатата, яйчниците. В редки случаи процесът засяга белите дробове, мозъка и кръвоносните съдове на крайниците, както и костите (най-често тазобедрените). Патогенните образувания са разположени симетрично и често са локализирани в долната половина на тялото. Диагностика

Диагностиката се основава на следните данни: * Несъответствие между засегнатата зона и зоната, където се намира генеративният източник. * Има ясен дефицит на симптоми, характеризиращи увреждане на сърцето и черния дроб. * Разликата между липоматозната тъкан и здравата кожа едва се усеща при палпация. Лечение

Лечението на липоматозата на Roche-Lery се извършва хирургично, засегнатите области се отстраняват, операцията е насочена към отстраняване на излишната мастна тъкан и рецидив на заболяването в тази област е почти невъзможен. За предотвратяване на усложнения се използват лекарства, които подобряват кръвоснабдяването на тъканите на тялото. Пациентът ще бъде подложен на доживотно лечение и периодична диета, насочена към отслабване, за да нормализира метаболизма и да се отърве от

Rocha - Липоматози (липомания, ограничена липоматоза).

Частичната кожна дистрофия на Rocha-Lerer (липома на шията) е класически пример за множество симетрични и умерено ограничени подкожни доброкачествени кожни тумори. Дебютът му обикновено се проявява в детството или юношеството и като правило заболяването се характеризира с появата на същия тип ограничено изразени образувания ("щамповани" фигури с различни форми) на предната повърхност на шията, предната повърхност на гърдите, понякога раменния пояс, гърба, кръста и задните части. По-рядко се срещат акропатични образувания над раменете. По правило тези елементи са подредени в групи или под формата на гирлянди. В по-късните етапи на техния фон могат да се развият папиломи. Постепенно неоплазмите изчезват, оставяйки след себе си атрофия. Около комедоните се наблюдава по-изразена атрофия. Има редки случаи на комбинация от тази дистрофия с ограничена пигментация на кожата.

Симетричната липоматоза също се среща в детството и юношеството. Той също е ограничен и се намира на предната повърхност на гръдния кош. За разлика от