Rocha-Lary-Lipomatose

Rocha-Lery-Lipomatose ist eine seltene Erkrankung, bei der sich im Unterhautgewebe mehrere gutartige Tumoren bilden. Sie befinden sich meist symmetrisch an beiden Gliedmaßen, seltener im Gesicht, am Rumpf oder in der Mundhöhle.

Die Krankheit wurde erstmals 1878 vom Schweizer Arzt Rocha und 1905 vom französischen Neurologen Lery beschrieben. Derzeit wird es „Roche-Lery-Lipomatose“ genannt.

Die Hauptsymptome der Krankheit sind das Auftreten mehrerer subkutaner Formationen auf der Haut der Arme und Beine, die unterschiedliche Größen und Formen haben können. Meistens haben sie eine weiche Konsistenz und verursachen keine Schmerzen oder Beschwerden.

Die Ursachen für die Entstehung der Krankheit können erbliche Faktoren, hormonelle Störungen, Stoffwechselstörungen sowie einige Erkrankungen der inneren Organe sein.

Zur Diagnose der Erkrankung kommen verschiedene Methoden zum Einsatz, darunter Ultraschall, Computertomographie, Magnetresonanztomographie und andere.

Die Behandlung der Roche-Lery-Lipomatose kann operativ oder konservativ erfolgen. Die chirurgische Behandlung besteht in der Entfernung von Tumoren, die konservative Behandlung umfasst den Einsatz von Medikamenten und Physiotherapie.

Insgesamt handelt es sich bei der Roche-Lery-Lipomatose um eine seltene Erkrankung, die eine sorgfältige Diagnose und Behandlung erfordert. Wenn die Krankheitssymptome jedoch nicht verschwinden und fortschreiten, sollten Sie einen Arzt um Rat fragen und die notwendigen Untersuchungen durchführen.

Roche-Lery-Lipomatose

**Roche-Lery-Lipomatose (syn. Symmetrisches restriktives Lipom)** ist eine seltene Erbkrankheit, die mit Funktionsstörungen des Hydrolase-Enzyms einhergeht. Die Erkrankung tritt familiär als Manifestation einer autosomal-dominanten Vererbung auf. Die Krankheit erhielt ihren Namen, nachdem sie 1880 vom Schweizer Arzt Rocha und in den 1920er Jahren vom französischen Neurologen Lery erstmals beschrieben wurde.

Ätiologie und Pathogenese

Die Hauptursache für die Entwicklung einer Pathologie ist eine Mutation im Gen, das für die Produktion des Hydrolase-Enzyms (PHA1) verantwortlich ist. Während sich die Krankheit entwickelt, ist ein Allel des PHA1-Gens nicht in der Lage, ein normales Enzym zu synthetisieren. Dadurch werden die Stoffwechselprozesse der Fettsäuren gestört, was zur Entstehung einer Lipomatose führt. Betroffen sind die Körperbereiche, in denen sich am häufigsten Fett ansammelt.

Die Inzidenz bei Schäden an inneren Organen liegt bei 38 %, bei Haut- und Weichteilbeteiligung bei 54 %. Bei Männern entwickelt sich die Krankheit häufiger als bei Frauen, was durch die männliche Tendenz zu vermehrter Fettansammlung erklärt wird.

Am häufigsten sind Männer mittleren Alters und junge Männer von der Krankheit betroffen, weshalb sie als familiär bedingt gilt. In einigen Fällen leiden jedoch auch Kinder und schwangere Frauen an Lipomatose. Die intrauterine Entwicklung solcher Kinder ist gestört, aufgrund eines Enzymmangels beginnt das Fettgewebe aktiv zu wachsen. Dies führt zu einer Fehlentwicklung des Kindes. Dank einer rechtzeitigen Diagnose und Behandlung kann dieser Situation jedoch vorgebeugt werden. Krankheitsbild

Die ersten Symptome, die ein Patient verspüren kann, sind Beschwerden über Hautschmerzen beim Drücken. Ein weiteres charakteristisches Merkmal ist eine subkutane Schwellung, die mit der Zeit stärker werden kann.

Lipomatöse Formationen können in inneren Organen auftreten, einschließlich Leber, Milz, Herz, Bauchspeicheldrüse, Nieren, Prostata und Eierstöcken. In seltenen Fällen betrifft der Prozess die Lunge, das Gehirn und die Blutgefäße der Extremitäten sowie der Knochen (am häufigsten die Hüften). Pathogene Formationen sind symmetrisch angeordnet und häufig in der unteren Körperhälfte lokalisiert. Diagnose

Die Diagnose basiert auf folgenden Daten: * Diskrepanz zwischen dem betroffenen Gebiet und dem Gebiet, in dem sich die generative Quelle befindet. * Es besteht ein deutlicher Mangel an Symptomen, die eine Schädigung des Herzens und der Leber charakterisieren. * Der Unterschied zwischen lipomatösem Gewebe und gesunder Haut ist beim Abtasten kaum zu spüren. Behandlung

Die Behandlung der Roche-Lery-Lipomatose erfolgt chirurgisch, die betroffenen Bereiche werden entfernt, die Operation zielt auf die Entfernung von überschüssigem Fettgewebe ab und ein Wiederauftreten der Erkrankung in diesem Bereich ist nahezu unmöglich. Um Komplikationen vorzubeugen, werden Medikamente eingesetzt, die die Blutversorgung des Körpergewebes verbessern. Der Patient wird sich einer lebenslangen Behandlung und einer regelmäßigen Diät zur Gewichtsreduktion unterziehen, um den Stoffwechsel zu normalisieren und loszuwerden

Rocha - Lipomatosen (Lipomanie, begrenzte Lipomatose).

Die partielle Rocha-Lerer-Hautdystrophie (Halslipom) ist ein klassisches Beispiel für multiple symmetrische und mäßig begrenzte subkutane gutartige Hauttumoren. Ihr Debüt tritt normalerweise im Kindes- oder Jugendalter auf und in der Regel ist die Krankheit durch das Auftreten begrenzt ausgeprägter Formationen derselben Art („gestempelte“ Figuren unterschiedlicher Form) auf der Vorderseite des Halses, der Vorderseite des Halses, gekennzeichnet die Brust, manchmal auch der Schultergürtel, der Rücken, der untere Rücken und das Gesäß. Weniger häufig sind akropathische Formationen oberhalb der Schultern. In der Regel werden diese Elemente in Gruppen oder in Form von Girlanden angeordnet. In späteren Stadien können sich vor ihrem Hintergrund Papillome entwickeln. Allmählich verschwinden die Neoplasien und hinterlassen eine Atrophie. Im Bereich der Komedonen kommt es zu einer ausgeprägteren Atrophie. In seltenen Fällen kommt es zu einer Kombination dieser Dystrophie mit einer eingeschränkten Hautpigmentierung.

Die symmetrische Lipomatose kommt auch im Kindes- und Jugendalter vor. Es ist ebenfalls begrenzt und befindet sich auf der Vorderseite der Brust. Im Gegensatz zu