Syndrome de perte de sel

Le syndrome de perte de sel (lat. adrenogenitalis avec perte du solīs boy) est une maladie génétique héréditaire accompagnée de déséquilibres hormonaux et d'une insuffisance surrénalienne primaire, des reins et des gonades. Se développe à la suite de dommages génétiques entraînant un dysfonctionnement des gonades ou des glandes surrénales. Le mécanisme exact de développement du syndrome est inconnu, mais il est associé à un déséquilibre entre les œstrogènes et les androgènes dans le corps, ainsi qu'à une violation de la sensibilité des tissus. Le principal symptôme de la maladie est une production insuffisante d'hormones surrénaliennes, ce qui entraîne un épuisement des réserves de sel et la destruction ultérieure des organes cibles, c'est-à-dire qu'elle affecte le fonctionnement de divers systèmes du corps. Cela affecte l'état de la peau, du système nerveux, des reins, de la respiration, etc. Chez 90 % des femmes atteintes, une azoopénie bilatérale survient, c'est-à-dire la mort des gonades (glandes sexuelles), privant ensuite la femme de la possibilité d'avoir des enfants. Le syndrome du garçon est extrêmement rare et se manifeste entre 30 et 40 ans ; chez les filles, il peut commencer à se développer au moment de la puberté, entre 9 et 12 ans.

Il est important de comprendre que le syndrome de perte de sel ne peut être guéri car il s’agit d’une maladie génétique. Cependant, il existe aujourd’hui de nombreuses façons d’améliorer la qualité de vie des patients. Le traitement de la maladie vise à maintenir des niveaux normaux d'hormones surrénaliennes et à minimiser les complications. Principales méthodes : thérapie de remplacement par des glucocorticoïdes (hormones surrénales), traitement symptomatique, ainsi que l'installation d'un cathéter artificiel de Petori pour recueillir l'urine de la vessie au lieu d'un organe fonctionnel (pour l'azoopie). Pour le syndrome de perte de sel, les enfants se voient prescrire un remplacement par de la prednisolone. En cas de pathologie du premier degré, un traitement local de remodelage à la testostérone androgène est autorisé. Afin de réduire les manifestations des symptômes qui l'accompagnent, un traitement est prescrit sous forme de métipred, funizol, paracétamol. La transplantation testiculaire est indiquée pour les enfants présentant le degré de maladie le plus grave ; cette procédure permet d'éviter les maladies et d'assurer la production normale d'hormones sexuelles. Le manque de traitement adéquat peut conduire au développement d'un cancer des surrénales et à d'autres conséquences indésirables pour l'organisme.