塩類消耗症候群

塩類浪費症候群（ラテン語でソリースボーイの喪失を伴う副腎生殖器症）は、ホルモンの不均衡と原発性副腎不全、腎臓、生殖腺を伴う遺伝性疾患です。生殖腺または副腎の機能不全につながる遺伝子損傷の結果として発症します。この症候群の発症の正確なメカニズムは不明ですが、体内のエストロゲンとアンドロゲンの不均衡、および組織の感受性の侵害と関連しています。この病気の主な症状は、副腎ホルモンの生産不足であり、これにより塩分貯蔵量が枯渇し、その後標的臓器が破壊されます。つまり、さまざまな身体システムの機能に影響を与えます。これは、皮膚、神経系、腎臓、呼吸などの状態に影響を与えます。罹患した女性の90％では、両側性の無精子症、つまり生殖腺（性腺）の死が起こり、その後、女性は子供を産む機会を奪われます。少年症候群は非常にまれで、30 ～ 40 歳で発症しますが、少女の場合は 9 ～ 12 歳の思春期までに発症し始めることがあります。

塩類浪費症候群は遺伝性疾患であるため治癒できないことを理解することが重要です。しかし、今日では患者の生活の質を向上させる方法がたくさんあります。この病気の治療は、副腎ホルモンの正常レベルを維持し、合併症を最小限に抑えることを目的としています。主な方法：グルココルチコイド（副腎ホルモン）による補充療法、対症療法、機能臓器の代わりに膀胱から尿を採取するための人工ペトリカテーテルの設置（狭視症の場合）。塩類浪費症候群の場合、子供にはプレドニゾロンの代替品が処方されます。第一度病理の場合、アンドロゲンテストステロンによる局所輪郭治療が許可されます。付随する症状の発現を軽減するために、メチプレド、フニゾール、パラセタモールの形で治療法が処方されます。精巣移植は最も重度の病気を患っている子供に適応され、この手術により病気を回避し、性ホルモンの正常な産生を確保することができます。適切な治療が受けられないと、副腎がんの発症やその他の体に望ましくない結果が生じる可能性があります。