Sindrom pemborosan garam

Sindrom pemborosan garam (lat. adrenogenitalis dengan hilangnya solīs boy) adalah penyakit keturunan genetik yang disertai dengan ketidakseimbangan hormon dan insufisiensi adrenal primer, ginjal, dan gonad. Berkembang sebagai akibat dari kerusakan genetik yang menyebabkan tidak berfungsinya kelenjar gonad atau kelenjar adrenal. Mekanisme pasti perkembangan sindrom ini tidak diketahui, namun hal ini terkait dengan ketidakseimbangan antara estrogen dan androgen dalam tubuh, serta pelanggaran sensitivitas jaringan. Gejala utama penyakit ini adalah produksi hormon adrenal yang tidak mencukupi, yang menyebabkan penipisan cadangan garam dan selanjutnya kerusakan organ target, sehingga mempengaruhi fungsi berbagai sistem tubuh. Hal ini mempengaruhi kondisi kulit, sistem saraf, ginjal, pernapasan, dll. Pada 90% wanita yang terkena dampak, terjadi azoopenia bilateral, yaitu kematian gonad (kelenjar seks), yang kemudian membuat wanita tersebut kehilangan kesempatan untuk melahirkan anak. Sindrom anak laki-laki sangat jarang terjadi dan muncul pada usia 30-40 tahun; pada anak perempuan, sindrom ini dapat mulai berkembang pada saat pubertas – 9-12 tahun.

Penting untuk dipahami bahwa sindrom pembuangan garam tidak dapat disembuhkan karena merupakan kelainan genetik. Namun, saat ini ada banyak cara untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Pengobatan penyakit ini ditujukan untuk menjaga tingkat normal hormon adrenal dan meminimalkan komplikasi. Metode utama: terapi penggantian dengan glukokortikoid (hormon adrenal), pengobatan simtomatik, serta pemasangan kateter Petori buatan untuk mengumpulkan urin dari kandung kemih alih-alih organ yang berfungsi (untuk azoopia). Untuk sindrom pembuangan garam, anak-anak diberi resep pengganti prednisolon. Dalam kasus patologi tingkat pertama, perawatan kontur lokal dengan testosteron androgen diperbolehkan. Untuk mengurangi manifestasi gejala yang menyertainya, terapi diresepkan dalam bentuk metipred, funizol, parasetamol. Transplantasi testis diindikasikan untuk anak-anak dengan tingkat penyakit paling parah; prosedur ini memungkinkan untuk menghindari penyakit dan memastikan produksi hormon seks yang normal. Kurangnya pengobatan yang memadai dapat menyebabkan berkembangnya kanker adrenal dan akibat lain yang tidak diinginkan bagi tubuh.