Saltsvinnsyndrom

Saltsvinnende syndrom (lat. adrenogenitalis med tap av solīs gutt) er en genetisk arvelig sykdom ledsaget av hormonelle ubalanser og primær binyrebarksvikt, nyrer og gonader. Utvikles som et resultat av genetisk skade som fører til funksjonsfeil i gonadene eller binyrene. Den nøyaktige mekanismen for utvikling av syndromet er ukjent, men det er forbundet med en ubalanse mellom østrogener og androgener i kroppen, samt et brudd på vevsfølsomhet. Hovedsymptomet på sykdommen er utilstrekkelig produksjon av binyrehormoner, noe som fører til uttømming av saltreserver og påfølgende ødeleggelse av målorganer, det vil si at det påvirker funksjonen til ulike kroppssystemer. Dette påvirker tilstanden til huden, nervesystemet, nyrene, pusten osv. Hos 90% av berørte kvinner oppstår bilateral azoopeni, det vil si død av gonadene (kjønnskjertler), som deretter fratar kvinnen muligheten til å føde barn. Guttesyndrom er ekstremt sjeldent og manifesterer seg i en alder av 30–40 år; hos jenter kan det begynne å utvikle seg ved puberteten – 9–12 år.

Det er viktig å forstå at saltsvinnsyndrom ikke kan kureres da det er en genetisk lidelse. Men i dag er det mange måter å forbedre livskvaliteten til pasienter på. Behandling av sykdommen er rettet mot å opprettholde normale nivåer av binyrehormoner og minimere komplikasjoner. Hovedmetoder: erstatningsterapi med glukokortikoider (binyrehormoner), symptomatisk behandling, samt installasjon av et kunstig Petori-kateter for å samle urin fra blæren i stedet for et fungerende organ (for azoopi). For saltsvinnende syndrom foreskrives barn prednisolonerstatning. Ved førstegradspatologi er lokal konturbehandling med androgen testosteron tillatt. For å redusere manifestasjonene av medfølgende symptomer, er terapi foreskrevet i form av metipred, funizol, paracetamol. Testikkeltransplantasjon er indisert for barn med den alvorligste graden av sykdom; denne prosedyren gjør det mulig å unngå sykdommer og sikre normal produksjon av kjønnshormoner. Mangel på adekvat behandling kan føre til utvikling av binyrebarkkreft og andre uønskede konsekvenser for kroppen.