Síndrome de pérdida de sal

El síndrome de pérdida de sal (lat. adrenogenitalis con pérdida de solīs boy) es una enfermedad genética hereditaria acompañada de desequilibrios hormonales e insuficiencia suprarrenal primaria, riñones y gónadas. Se desarrolla como resultado de un daño genético que provoca un mal funcionamiento de las gónadas o las glándulas suprarrenales. Se desconoce el mecanismo exacto de desarrollo del síndrome, pero está asociado con un desequilibrio entre estrógenos y andrógenos en el cuerpo, así como con una violación de la sensibilidad de los tejidos. El síntoma principal de la enfermedad es la producción insuficiente de hormonas suprarrenales, lo que conduce al agotamiento de las reservas de sal y la posterior destrucción de los órganos diana, es decir, afecta el funcionamiento de varios sistemas del cuerpo. Esto afecta el estado de la piel, sistema nervioso, riñones, respiración, etc. En el 90% de las mujeres afectadas se produce azoopenia bilateral, es decir, la muerte de las gónadas (glándulas sexuales), privando posteriormente a la mujer de la oportunidad de tener hijos. El síndrome del niño es extremadamente raro y se manifiesta entre los 30 y los 40 años; en las niñas puede comenzar a desarrollarse en el momento de la pubertad, entre los 9 y los 12 años.

Es importante comprender que el síndrome de pérdida de sal no se puede curar porque es un trastorno genético. Sin embargo, hoy en día existen muchas formas de mejorar la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento de la enfermedad tiene como objetivo mantener niveles normales de hormonas suprarrenales y minimizar las complicaciones. Métodos principales: terapia de reemplazo con glucocorticoides (hormonas suprarrenales), tratamiento sintomático, así como instalación de un catéter de Petori artificial para recolectar orina de la vejiga en lugar de un órgano funcional (para la azoopía). Para el síndrome de pérdida de sal, a los niños se les prescribe prednisolona como reemplazo. En caso de patología de primer grado, se permite el tratamiento de contorno local con testosterona andrógena. Para reducir las manifestaciones de los síntomas que lo acompañan, se prescribe terapia en forma de metipred, funizol y paracetamol. El trasplante testicular está indicado para niños con el grado más severo de enfermedad, este procedimiento permite evitar enfermedades y asegurar la producción normal de hormonas sexuales. La falta de un tratamiento adecuado puede provocar el desarrollo de cáncer suprarrenal y otras consecuencias indeseables para el organismo.