Tuz israfı sendromu

Tuz israfı sendromu (lat. solīs boy kaybıyla birlikte adrenogenitalis), hormonal dengesizlikler ve primer adrenal yetmezlik, böbrekler ve gonadların eşlik ettiği genetik kalıtsal bir hastalıktır. Gonadların veya adrenal bezlerin arızalanmasına yol açan genetik hasarın bir sonucu olarak gelişir. Sendromun kesin gelişim mekanizması bilinmemektedir, ancak vücuttaki östrojenler ve androjenler arasındaki dengesizliğin yanı sıra doku duyarlılığının ihlali ile ilişkilidir. Hastalığın ana semptomu, adrenal hormonların yetersiz üretimidir, bu da tuz rezervlerinin tükenmesine ve ardından hedef organların tahrip olmasına yol açar, yani çeşitli vücut sistemlerinin işleyişini etkiler. Bu, cildin, sinir sisteminin, böbreklerin, nefes almanın vb. durumunu etkiler. Etkilenen kadınların %90'ında iki taraflı azoopeni meydana gelir, yani gonadların (seks bezleri) ölümü meydana gelir ve daha sonra kadını çocuk sahibi olma fırsatından mahrum bırakır. Erkek sendromu son derece nadirdir ve 30-40 yaşlarında kendini gösterir; kızlarda ergenlik döneminde (9-12 yaş) gelişmeye başlayabilir.

Tuz israfı sendromunun genetik bir bozukluk olduğu için tedavi edilemeyeceğini anlamak önemlidir. Ancak günümüzde hastaların yaşam kalitesini iyileştirmenin birçok yolu vardır. Hastalığın tedavisi, adrenal hormonların normal seviyelerini korumayı ve komplikasyonları en aza indirmeyi amaçlamaktadır. Ana yöntemler: glukokortikoidlerle (adrenal hormonlar) replasman tedavisi, semptomatik tedavi ve ayrıca işleyen bir organ yerine (azoopi için) mesaneden idrar toplamak için yapay bir Petori kateterinin yerleştirilmesi. Tuz kaybı sendromu için çocuklara prednizolon replasmanı reçete edilir. Birinci derece patoloji durumunda androjen testosteron ile lokal şekillendirme tedavisine izin verilir. Eşlik eden semptomların belirtilerini azaltmak için tedavi metipred, funizol, parasetamol şeklinde reçete edilir. Testis nakli, en şiddetli hastalık derecesine sahip çocuklar için endikedir; bu prosedür, hastalıkların önlenmesine ve seks hormonlarının normal üretiminin sağlanmasına olanak tanır. Yeterli tedavinin olmaması adrenal kanserin gelişmesine ve vücut için diğer istenmeyen sonuçlara yol açabilir.