Salzverschwendungssyndrom

Das Salzverschwendungssyndrom (lat. adrenogenitalis mit Verlust des Salzes) ist eine genetische Erbkrankheit, die mit hormonellen Ungleichgewichten und primärer Nebennieren-, Nieren- und Gonadeninsuffizienz einhergeht. Entsteht als Folge einer genetischen Schädigung, die zu einer Fehlfunktion der Keimdrüsen oder Nebennieren führt. Der genaue Entstehungsmechanismus des Syndroms ist unbekannt, es ist jedoch mit einem Ungleichgewicht zwischen Östrogenen und Androgenen im Körper sowie einer Verletzung der Gewebeempfindlichkeit verbunden. Das Hauptsymptom der Krankheit ist eine unzureichende Produktion von Nebennierenhormonen, die zur Erschöpfung der Salzreserven und der anschließenden Zerstörung von Zielorganen führt, d. h. die Funktion verschiedener Körpersysteme beeinträchtigt. Dies wirkt sich auf den Zustand der Haut, des Nervensystems, der Nieren, der Atmung usw. aus. Bei 90 % der betroffenen Frauen kommt es zu einer beidseitigen Azopenie, also zum Absterben der Gonaden (Geschlechtsdrüsen), wodurch der Frau in der Folge die Möglichkeit genommen wird, Kinder zu gebären. Das Jungensyndrom ist äußerst selten und manifestiert sich im Alter von 30–40 Jahren; bei Mädchen kann es sich bereits in der Pubertät (9–12 Jahre) entwickeln.

Es ist wichtig zu verstehen, dass das Salzverschwendungssyndrom nicht geheilt werden kann, da es sich um eine genetische Störung handelt. Heutzutage gibt es jedoch viele Möglichkeiten, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Die Behandlung der Krankheit zielt darauf ab, einen normalen Spiegel der Nebennierenhormone aufrechtzuerhalten und Komplikationen zu minimieren. Hauptmethoden: Ersatztherapie mit Glukokortikoiden (Nebennierenhormone), symptomatische Behandlung sowie Installation eines künstlichen Petori-Katheters, um Urin aus der Blase anstelle eines funktionierenden Organs zu sammeln (bei Azoopie). Beim Salzverlustsyndrom wird Kindern ein Prednisolonersatz verschrieben. Im Falle einer Pathologie ersten Grades ist eine lokale Konturierungsbehandlung mit Androgen-Testosteron zulässig. Um die Manifestationen begleitender Symptome zu reduzieren, wird eine Therapie in Form von Metipred, Funizol, Paracetamol verordnet. Eine Hodentransplantation ist bei Kindern mit dem schwersten Krankheitsgrad indiziert; dieses Verfahren ermöglicht es, Krankheiten zu vermeiden und eine normale Produktion von Sexualhormonen sicherzustellen. Eine unzureichende Behandlung kann zur Entstehung von Nebennierenkrebs und anderen unerwünschten Folgen für den Körper führen.