耗盐综合症

盐耗综合征（lat. adrenogenitalis with loss of solīs boy）是一种遗传性疾病，伴有荷尔蒙失衡和原发性肾上腺、肾脏和性腺功能不全。由于遗传损伤导致性腺或肾上腺功能障碍而发生。该综合征发生的确切机制尚不清楚，但它与体内雌激素和雄激素之间的不平衡以及组织敏感性的破坏有关。该病的主要症状是肾上腺激素产生不足，导致盐储备耗尽，随后靶器官遭到破坏，即影响身体各系统的功能。这会影响皮肤、神经系统、肾脏、呼吸等的状况。 90%的受影响女性会出现双侧无精子症，即性腺死亡，从而剥夺了女性生育孩子的机会。男孩综合症极为罕见，在 30 至 40 岁时发病；而女孩则可能在青春期（9 至 12 岁）时开始出现。

重要的是要了解耗盐综合症无法治愈，因为它是一种遗传性疾病。然而，如今有很多方法可以改善患者的生活质量。该疾病的治疗旨在维持肾上腺激素的正常水平并尽量减少并发症。主要方法：糖皮质激素（肾上腺激素）替代疗法、对症治疗、以及安装人工Petori导管从膀胱而不是功能器官收集尿液（用于无视力）。对于盐消耗综合症，儿童需要服用泼尼松龙替代品。如果是一级病理，允许使用雄激素睾酮进行局部轮廓治疗。为了减少伴随症状的表现，以美替普雷、福尼佐、扑热息痛的形式进行治疗。睾丸移植适用于病情最严重的儿童；该手术可以避免疾病并确保性激素的正常产生。缺乏足够的治疗可能会导致肾上腺癌的发生以及对身体产生其他不良后果。