Sópazarlás szindróma

A sóvesztési szindróma (lat. adrenogenitalis, a solīs boy elvesztésével) egy genetikailag öröklődő betegség, amelyet hormonális egyensúlyhiány és elsődleges mellékvese-elégtelenség, vesék és ivarmirigyek kísérnek. Genetikai károsodás eredményeként alakul ki, ami az ivarmirigyek vagy a mellékvesék hibás működéséhez vezet. A szindróma kialakulásának pontos mechanizmusa nem ismert, de összefüggésbe hozható az ösztrogének és az androgének közötti egyensúlyhiánnyal a szervezetben, valamint a szövetek érzékenységének megsértésével. A betegség fő tünete a mellékvese hormonok elégtelen termelése, ami a sótartalékok kimerüléséhez, majd a célszervek tönkremeneteléhez vezet, vagyis befolyásolja a különböző testrendszerek működését. Ez befolyásolja a bőr állapotát, az idegrendszert, a veséket, a légzést stb. Az érintett nők 90%-ánál kétoldali azoopenia fordul elő, vagyis az ivarmirigyek (ivarmirigyek) elpusztulnak, ami ezt követően megfosztja a nőt a gyermekvállalás lehetőségétől. A fiúszindróma rendkívül ritka, 30-40 éves korban jelentkezik, lányoknál a pubertás idejére - 9-12 éves korig - kialakulhat.

Fontos megérteni, hogy a sópazarlás szindróma nem gyógyítható, mivel ez egy genetikai rendellenesség. Ma azonban számos módszer létezik a betegek életminőségének javítására. A betegség kezelése a mellékvese hormonok normál szintjének fenntartására és a szövődmények minimalizálására irányul. Főbb módszerek: helyettesítő terápia glükokortikoidokkal (mellékvese hormonokkal), tüneti kezelés, valamint mesterséges Petori katéter telepítése a húgyhólyagból történő vizelet gyűjtésére a működő szerv helyett (azoopia esetén). A sópazarlás szindróma esetén a gyermekeket prednizolonpótlásra írják fel. Elsőfokú patológia esetén megengedett az androgén tesztoszteronnal végzett lokális kontúrkezelés. A kísérő tünetek megnyilvánulásainak csökkentése érdekében a terápiát metipred, funizol, paracetamol formájában írják elő. A hereátültetés a legsúlyosabb betegségben szenvedő gyermekek számára javasolt, ez az eljárás lehetővé teszi a betegségek elkerülését és a nemi hormonok normális termelését. A megfelelő kezelés hiánya mellékveserák kialakulásához és egyéb nemkívánatos következményekhez vezethet a szervezetben.