Suolan haaskausoireyhtymä

Suolahäviöoireyhtymä (lat. adrenogenitalis, jossa on pojan menetys) on geneettinen perinnöllinen sairaus, johon liittyy hormonaalista epätasapainoa ja primaarista lisämunuaisten, munuaisten ja sukurauhasten vajaatoimintaa. Se kehittyy geneettisen vaurion seurauksena, joka johtaa sukurauhasten tai lisämunuaisten toimintahäiriöön. Oireyhtymän tarkkaa kehittymismekanismia ei tunneta, mutta se liittyy kehon estrogeenien ja androgeenien epätasapainoon sekä kudosten herkkyyden rikkomiseen. Taudin pääoire on lisämunuaisten hormonien riittämätön tuotanto, mikä johtaa suolavarantojen ehtymiseen ja myöhempään kohde-elinten tuhoutumiseen, eli se vaikuttaa eri kehon järjestelmien toimintaan. Tämä vaikuttaa ihon, hermoston, munuaisten, hengityksen jne. tilaan. 90 %:lla sairastuneista naisista esiintyy kahdenvälistä atsoopeniaa, eli sukurauhasten (sukupuolirauhasten) kuolemaa, mikä myöhemmin riistää naiselta mahdollisuuden synnyttää lapsia. Pojan oireyhtymä on erittäin harvinainen ja ilmenee 30–40-vuotiaana, tytöillä se voi alkaa kehittyä murrosiässä – 9–12 vuoden iässä.

On tärkeää ymmärtää, että suolan haaskausoireyhtymää ei voida parantaa, koska se on geneettinen sairaus. Nykyään on kuitenkin monia tapoja parantaa potilaiden elämänlaatua. Sairauden hoidolla pyritään ylläpitämään lisämunuaisen hormonien normaalitasoa ja minimoimaan komplikaatioita. Päämenetelmät: korvaushoito glukokortikoideilla (lisämunuaisen hormonit), oireenmukainen hoito sekä keinotekoisen Petori-katetrin asennus virtsan keräämiseksi virtsarakosta toimivan elimen sijasta (atsoopia). Suolahävitysoireyhtymän vuoksi lapsille määrätään prednisolonikorvaushoitoa. Ensimmäisen asteen patologian tapauksessa paikallinen muotoileva hoito androgeenitestosteronilla on sallittu. Seuraavien oireiden ilmentymien vähentämiseksi hoitoa määrätään metipredin, funitsolin, parasetamolin muodossa. Kivestensiirto on tarkoitettu lapsille, joilla on vakavin sairaus; tämä toimenpide mahdollistaa sairauksien välttämisen ja varmistaa normaalin sukupuolihormonien tuotannon. Riittävän hoidon puute voi johtaa lisämunuaisen syövän kehittymiseen ja muihin keholle ei-toivottuihin seurauksiin.