소금 낭비 증후군

염분 소모 증후군(lat. adrenogenitalis with loss of solīs boy)은 호르몬 불균형, 원발성 부신 부전, 신장 및 생식선 기능 장애를 동반하는 유전성 유전 질환입니다. 생식선이나 부신의 기능 장애로 이어지는 유전적 손상의 결과로 발생합니다. 증후군 발병의 정확한 메커니즘은 알려져 있지 않지만 신체의 에스트로겐과 안드로겐 간의 불균형 및 조직 민감도 위반과 관련이 있습니다. 질병의 주요 증상은 부신 호르몬의 생산이 부족하여 염분 보유량이 고갈되고 이후 표적 기관이 파괴되는 것입니다. 즉, 다양한 신체 시스템의 기능에 영향을 미칩니다. 이는 피부, 신경계, 신장, 호흡 등의 상태에 영향을 미칩니다. 영향을 받은 여성의 90%에서 양측성 무소감소증, 즉 생식선(성선)이 사망하여 결과적으로 여성이 아이를 낳을 기회를 박탈하게 됩니다. 남아 증후군은 극히 드물며 30~40세에 나타나며, 여아에서는 사춘기인 9~12세에 발병하기 시작할 수 있습니다.

염분 소모 증후군은 유전 질환이므로 치료할 수 없다는 점을 이해하는 것이 중요합니다. 그러나 오늘날에는 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있는 방법이 많이 있습니다. 질병의 치료는 부신 호르몬의 정상적인 수준을 유지하고 합병증을 최소화하는 것을 목표로 합니다. 주요 방법: 글루코코르티코이드(부신 호르몬)를 사용한 대체 요법, 증상 치료, 인공 페토리 카테터를 설치하여 기능하는 기관(무시증의 경우) 대신 방광에서 소변을 수집합니다. 염분 소모 증후군의 경우 소아에게 프레드니솔론 대체 요법이 처방됩니다. 1도 병리의 경우 안드로겐 테스토스테론을 이용한 국소 윤곽 치료가 허용됩니다. 수반되는 증상의 발현을 줄이기 위해 치료법은 metipred, funizol, paracetamol의 형태로 처방됩니다. 질병의 정도가 가장 심각한 어린이의 경우 고환 이식이 필요하며, 이 절차를 통해 질병을 예방하고 성 호르몬의 정상적인 생산을 보장할 수 있습니다. 적절한 치료가 이루어지지 않으면 부신암이 발생하고 기타 신체에 바람직하지 않은 결과를 초래할 수 있습니다.