Zoutverspilling syndroom

Het zoutverspillingssyndroom (Lat. Adrenogenitalis met verlies van Solīs Boy) is een genetische erfelijke ziekte die gepaard gaat met hormonale onevenwichtigheden en primaire bijnierinsufficiëntie, nieren en geslachtsklieren. Ontwikkelt zich als gevolg van genetische schade die leidt tot een storing in de geslachtsklieren of de bijnieren. Het exacte mechanisme van de ontwikkeling van het syndroom is onbekend, maar het wordt geassocieerd met een onbalans tussen oestrogenen en androgenen in het lichaam, evenals een schending van de weefselgevoeligheid. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is onvoldoende productie van bijnierhormonen, wat leidt tot uitputting van zoutreserves en daaropvolgende vernietiging van doelorganen, dat wil zeggen dat het de werking van verschillende lichaamssystemen beïnvloedt. Dit beïnvloedt de conditie van de huid, het zenuwstelsel, de nieren, de ademhaling, enz. Bij 90% van de getroffen vrouwen treedt bilaterale azoopenie op, dat wil zeggen de dood van de geslachtsklieren (geslachtsklieren), waardoor de vrouw vervolgens de kans wordt ontnomen om kinderen te krijgen. Het jongenssyndroom is uiterst zeldzaam en manifesteert zich op de leeftijd van 30 tot 40 jaar; bij meisjes kan het zich beginnen te ontwikkelen rond de puberteit (9 tot 12 jaar).

Het is belangrijk om te begrijpen dat het zoutverspillingssyndroom niet kan worden genezen, omdat het een genetische aandoening is. Tegenwoordig zijn er echter veel manieren om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren. De behandeling van de ziekte is gericht op het handhaven van normale niveaus van bijnierhormonen en het minimaliseren van complicaties. Belangrijkste methoden: vervangingstherapie met glucocorticoïden (bijnierhormonen), symptomatische behandeling, evenals installatie van een kunstmatige Petori-katheter om urine uit de blaas te verzamelen in plaats van uit een functionerend orgaan (voor azoopie). Voor het zoutverspillingssyndroom krijgen kinderen prednisolonvervanging voorgeschreven. Bij eerstegraadspathologie is een lokale contourbehandeling met androgeentestosteron toegestaan. Om de manifestaties van begeleidende symptomen te verminderen, wordt therapie voorgeschreven in de vorm van metipred, funizol, paracetamol. Testistransplantatie is geïndiceerd voor kinderen met de meest ernstige ziekte; deze procedure maakt het mogelijk ziekten te voorkomen en een normale productie van geslachtshormonen te garanderen. Gebrek aan adequate behandeling kan leiden tot de ontwikkeling van bijnierkanker en andere ongewenste gevolgen voor het lichaam.