Saltförlustsyndrom

Saltförlustsyndrom (lat. adrenogenitalis med förlust av solīs pojke) är en genetisk ärftlig sjukdom åtföljd av hormonella obalanser och primär binjurebarksvikt, njurar och könskörtlar. Utvecklas som ett resultat av genetisk skada som leder till funktionsfel i gonaderna eller binjurarna. Den exakta mekanismen för utvecklingen av syndromet är okänd, men det är förknippat med en obalans mellan östrogener och androgener i kroppen, såväl som en kränkning av vävnadskänslighet. Huvudsymptomet på sjukdomen är otillräcklig produktion av binjurehormoner, vilket leder till utarmning av saltreserver och efterföljande förstörelse av målorgan, det vill säga det påverkar funktionen hos olika kroppssystem. Detta påverkar tillståndet i huden, nervsystemet, njurarna, andningen etc. Hos 90% av de drabbade kvinnorna uppträder bilateral azoopeni, det vill säga döden av gonaderna (sexkörtlar), som därefter berövar kvinnan möjligheten att föda barn. Pojksyndrom är extremt sällsynt och visar sig vid 30–40 års ålder, hos flickor kan det börja utvecklas vid puberteten – 9–12 år.

Det är viktigt att förstå att saltförlustsyndrom inte kan botas eftersom det är en genetisk störning. Men idag finns det många sätt att förbättra patienternas livskvalitet. Behandling av sjukdomen syftar till att bibehålla normala nivåer av binjurehormoner och minimera komplikationer. Huvudmetoder: ersättningsterapi med glukokortikoider (binjurehormoner), symtomatisk behandling, samt installation av en konstgjord Petori-kateter för att samla urin från urinblåsan istället för ett fungerande organ (för azoopi). För saltförlustsyndrom ordineras barn prednisolonersättning. Vid första gradens patologi tillåts lokal konturbehandling med androgen testosteron. För att minska manifestationerna av åtföljande symtom ordineras terapi i form av metipred, funizol, paracetamol. Testikeltransplantation är indicerat för barn med den svåraste graden av sjukdom; denna procedur gör det möjligt att undvika sjukdomar och säkerställa normal produktion av könshormoner. Brist på adekvat behandling kan leda till utveckling av binjurecancer och andra oönskade konsekvenser för kroppen.