Zespół marnowania soli

Zespół utraty soli (łac. adrenogenitalis z utratą chłopca solīs) to genetyczna choroba dziedziczna, której towarzyszą zaburzenia równowagi hormonalnej oraz pierwotna niewydolność nadnerczy, nerek i gonad. Rozwija się na skutek uszkodzeń genetycznych prowadzących do nieprawidłowego funkcjonowania gonad lub nadnerczy. Dokładny mechanizm rozwoju tego zespołu nie jest znany, ale wiąże się to z brakiem równowagi między estrogenami i androgenami w organizmie, a także naruszeniem wrażliwości tkanek. Głównym objawem choroby jest niedostateczna produkcja hormonów nadnerczy, co prowadzi do wyczerpania zapasów soli i późniejszego zniszczenia narządów docelowych, czyli wpływa na funkcjonowanie różnych układów organizmu. Wpływa to na stan skóry, układu nerwowego, nerek, oddychania itp. U 90% dotkniętych kobiet dochodzi do obustronnej azoopenii, czyli śmierci gonad (gruczołów płciowych), pozbawiając następnie kobietę możliwości rodzenia dzieci. Zespół chłopca występuje niezwykle rzadko i objawia się w wieku 30–40 lat, u dziewcząt może zacząć się rozwijać w okresie dojrzewania – 9–12 lat.

Ważne jest, aby zrozumieć, że zespołu utraty soli nie można wyleczyć, ponieważ jest to zaburzenie genetyczne. Jednak obecnie istnieje wiele sposobów na poprawę jakości życia pacjentów. Leczenie choroby ma na celu utrzymanie prawidłowego poziomu hormonów nadnerczy i minimalizację powikłań. Główne metody: terapia zastępcza glikokortykoidami (hormonami nadnerczy), leczenie objawowe, a także założenie sztucznego cewnika Petori do zbierania moczu z pęcherza zamiast funkcjonującego narządu (w przypadku azoopii). W przypadku zespołu utraty soli dzieciom przepisuje się prednizolon jako substytut. W przypadku patologii I stopnia dopuszcza się miejscową kurację modelującą z użyciem androgenu-testosteronu. Aby zmniejszyć objawy towarzyszących objawów, przepisuje się terapię w postaci metipredu, funizolu, paracetamolu. Przeszczep jądra wskazany jest u dzieci z najcięższym stopniem choroby, zabieg ten pozwala uniknąć chorób i zapewnia prawidłową produkcję hormonów płciowych. Brak odpowiedniego leczenia może prowadzić do rozwoju raka nadnerczy i innych niepożądanych konsekwencji dla organizmu.