Hội chứng lãng phí muối

Hội chứng lãng phí muối (lat. adrenogenitalis mất solīs boy) là một bệnh di truyền di truyền kèm theo mất cân bằng nội tiết tố và suy tuyến thượng thận nguyên phát, thận và tuyến sinh dục. Phát triển do tổn thương di truyền dẫn đến trục trặc ở tuyến sinh dục hoặc tuyến thượng thận. Cơ chế phát triển chính xác của hội chứng vẫn chưa được biết, nhưng nó có liên quan đến sự mất cân bằng giữa estrogen và androgen trong cơ thể, cũng như vi phạm độ nhạy của mô. Triệu chứng chính của bệnh là sản xuất hormone tuyến thượng thận không đủ, dẫn đến cạn kiệt lượng muối dự trữ và sau đó phá hủy các cơ quan đích, tức là ảnh hưởng đến hoạt động của các hệ thống cơ thể khác nhau. Điều này ảnh hưởng đến tình trạng của da, hệ thần kinh, thận, hô hấp, v.v. Ở 90% phụ nữ bị ảnh hưởng, tình trạng giảm azoopenia hai bên xảy ra, nghĩa là tuyến sinh dục (tuyến sinh dục) bị chết, sau đó tước đi cơ hội sinh con của người phụ nữ. Hội chứng bé trai cực kỳ hiếm gặp và biểu hiện ở độ tuổi 30–40, ở bé gái nó có thể bắt đầu phát triển ở tuổi dậy thì – 9–12 tuổi.

Điều quan trọng là phải hiểu rằng hội chứng lãng phí muối không thể chữa khỏi vì đây là một rối loạn di truyền. Tuy nhiên, ngày nay có rất nhiều cách để nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh. Điều trị bệnh nhằm mục đích duy trì mức hormone tuyến thượng thận bình thường và giảm thiểu các biến chứng. Các phương pháp chính: điều trị thay thế bằng glucocorticoids (hormone tuyến thượng thận), điều trị triệu chứng, cũng như lắp đặt ống thông Petori nhân tạo để lấy nước tiểu từ bàng quang thay vì cơ quan hoạt động (đối với chứng cận thị). Đối với hội chứng mất muối, trẻ em được kê đơn thuốc thay thế prednisolone. Trong trường hợp bệnh lý cấp độ một, được phép điều trị tạo đường nét cục bộ bằng androgen testosterone. Để giảm các biểu hiện của các triệu chứng kèm theo, liệu pháp điều trị được quy định dưới dạng metipred, funizol, paracetamol. Đối với trẻ em mắc bệnh ở mức độ nặng nhất, ghép tinh hoàn được chỉ định, thủ tục này cho phép tránh bệnh tật và đảm bảo sản xuất hormone giới tính bình thường. Việc không điều trị đầy đủ có thể dẫn đến sự phát triển của ung thư tuyến thượng thận và những hậu quả không mong muốn khác cho cơ thể.