Syndrom plýtvání solí

Syndrom plýtvání solí (lat. adrenogenitalis se ztrátou solīs boy) je genetické dědičné onemocnění doprovázené hormonální nerovnováhou a primární nedostatečností nadledvin, ledvin a gonád. Vyvíjí se v důsledku genetického poškození vedoucího k nesprávné funkci gonád nebo nadledvinek. Přesný mechanismus vývoje syndromu není znám, ale je spojen s nerovnováhou mezi estrogeny a androgeny v těle a také s porušením citlivosti tkání. Hlavním příznakem onemocnění je nedostatečná produkce hormonů nadledvin, což vede k vyčerpání zásob soli a následné destrukci cílových orgánů, to znamená, že ovlivňuje fungování různých tělesných systémů. To ovlivňuje stav kůže, nervového systému, ledvin, dýchání atd. U 90 % postižených žen se vyskytuje bilaterální azoopenie, to znamená odumírání gonád (pohlavních žláz), které ženu následně zbavuje možnosti mít děti. Chlapecký syndrom je extrémně vzácný a projevuje se ve věku 30–40 let, u dívek se může začít rozvíjet v období puberty – 9–12 let.

Je důležité pochopit, že syndrom plýtvání solí nelze vyléčit, protože jde o genetickou poruchu. V dnešní době však existuje mnoho způsobů, jak zlepšit kvalitu života pacientů. Léčba onemocnění je zaměřena na udržení normální hladiny hormonů nadledvin a minimalizaci komplikací. Hlavní metody: substituční terapie glukokortikoidy (hormony nadledvin), symptomatická léčba a také instalace umělého Petoriho katétru pro sběr moči z močového měchýře místo funkčního orgánu (pro azoopii). U syndromu plýtvání solí je dětem předepsána náhrada prednisolonu. V případě patologie prvního stupně je povolena lokální konturovací léčba androgenním testosteronem. Aby se snížily projevy doprovodných příznaků, je předepsána terapie ve formě metipredu, funizolu, paracetamolu. Transplantace varlat je indikována u dětí s nejtěžším stupněm onemocnění, tento postup umožňuje vyhnout se onemocnění a zajistit normální produkci pohlavních hormonů. Nedostatek adekvátní léčby může vést k rozvoji rakoviny nadledvin a dalším nežádoucím důsledkům pro tělo.