Salt spild syndrom

Salt-spildende syndrom (lat. adrenogenitalis med tab af solīs dreng) er en genetisk arvelig sygdom ledsaget af hormonelle ubalancer og primær binyrebarkinsufficiens, nyrer og kønskirtler. Udvikles som følge af genetiske skader, der fører til funktionsfejl i kønskirtlerne eller binyrerne. Den nøjagtige mekanisme for udvikling af syndromet er ukendt, men det er forbundet med en ubalance mellem østrogener og androgener i kroppen, såvel som en krænkelse af vævsfølsomhed. Det vigtigste symptom på sygdommen er utilstrækkelig produktion af binyrehormoner, hvilket fører til udtømning af saltreserver og efterfølgende ødelæggelse af målorganer, det vil sige, at det påvirker funktionen af ​​forskellige kropssystemer. Dette påvirker tilstanden af ​​huden, nervesystemet, nyrerne, vejrtrækningen mv. Hos 90% af de berørte kvinder forekommer bilateral azoopeni, det vil sige døden af ​​kønskirtlerne (kønskirtlerne), hvilket efterfølgende fratager kvinden muligheden for at føde børn. Drengesyndrom er ekstremt sjældent og viser sig i en alder af 30-40 år; hos piger kan det begynde at udvikle sig ved puberteten - 9-12 år.

Det er vigtigt at forstå, at saltspildssyndrom ikke kan helbredes, da det er en genetisk lidelse. Men i dag er der mange måder at forbedre patienternes livskvalitet på. Behandling af sygdommen er rettet mod at opretholde normale niveauer af binyrehormoner og minimere komplikationer. Vigtigste metoder: erstatningsterapi med glukokortikoider (binyrebarkhormoner), symptomatisk behandling samt installation af et kunstigt Petori-kateter til opsamling af urin fra blæren i stedet for et fungerende organ (til azoopi). For salt-spildende syndrom, er børn ordineret prednisolon erstatning. I tilfælde af førstegradspatologi er lokal konturbehandling med androgen testosteron tilladt. For at reducere manifestationerne af ledsagende symptomer er terapi ordineret i form af metipred, funizol, paracetamol. Testikeltransplantation er indiceret til børn med den mest alvorlige grad af sygdom; denne procedure gør det muligt at undgå sygdomme og sikre normal produktion af kønshormoner. Mangel på tilstrækkelig behandling kan føre til udvikling af binyrebarkkræft og andre uønskede konsekvenser for kroppen.