Синдром Сольтеряющий

Синдром сольтеряющего (лат. adrenogenitalis с потерей solīs мальчик) - это генетическое наследственное заболевание, сопровождающееся нарушениями гормонального статуса и первичной надпочечниковой недостаточностью, почками и половыми железами. Развивается в результате генетических поломок, приводящих к сбою работы половых желез или надпочечников. Точный механизм развития синдрома неизвестен, но его связывают с дисбалансом между эстрогенами и андрогенами в организме, а также нарушением чувствительности тканей. Основной признак заболевания – недостаточная выработка гормонов коры надпочечников, что приводит к истощению запасов солей и последующему разрушению органов-мишеней, то есть сказывается на работе различных систем организма. Это отражается на состоянии кожи, нервной системы, почек, дыхания и т.д. У 90% заболевших женщин происходит двусторонняя азоопения, то есть отмирание гонад (половых желез), впоследствии лишающая женщину возможности деторождения. Синдром мальчик крайне редок и проявляется в возрасте 30–40 лет, у девочек может начать развиваться к моменту полового созревания – 9–12 лет.

Важно понимать, что синдром сольтеряющийся нельзя вылечить, так как это генетическое расстройство. Однако на сегодняшний день существует множество способов для улучшения качества жизни пациентов. Лечение заболевания направлено на поддержание нормального уровня надпочечниковых гормонов и минимизацию осложнений. Основные методы: заместительная терапия глюкокортикоидами (гормоны надпочечников), симптоматическое лечение, а также установка искусственного катетера Петори для забора мочи из мочевого пузыря заместо функционирующего органа (при азоопии). При синдроме сольтеряющем детям назначается заместительное применение преднизолона. При патологии первой степени допускается местно-контурирующее лечение андрогеном тестостероном. С целью уменьшения проявлений сопутствующих симптомов назначается терапия в виде метипреда, фунизола, парацетамола. Детям с тяжелейшей степенью недуга показана пересадка яичек, эта процедура позволяет избежать заболеваний и обеспечить нормальную продукцию половых гормонов. Отсутствие адекватного лечения может привести к развитию рака надпочечников и других нежелательных последствий для организма.