Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une maladie génétique caractérisée par l'absence d'un des deux chromosomes X chez la femme. Cela conduit à une perturbation du développement normal des caractéristiques sexuelles et à l'infertilité.

Le syndrome doit son nom à l'endocrinologue américain Henry Turner, qui a décrit la maladie pour la première fois en 1938.

La cause du syndrome est l’absence d’un deuxième chromosome X dans certaines ou toutes les cellules du corps. Cela est dû à une erreur dans la division des cellules germinales lors de la formation de l'embryon.

Principaux symptômes :

1. Petite taille
2. Puberté absente ou retardée
3. Aménorrhée primaire (absence de menstruation)
4. Infertilité
5. Malformations congénitales du cœur, des reins et d'autres organes

Le diagnostic repose sur l'analyse du caryotype et la détection de l'absence d'un chromosome X.

Le traitement du syndrome consiste en un traitement hormonal substitutif visant à développer des caractères sexuels secondaires. Une correction chirurgicale des malformations congénitales peut également être effectuée si nécessaire.

Le pronostic des patients atteints du syndrome de Turner est généralement favorable avec un traitement adéquat, mais l'infertilité reste incurable.

>Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une maladie génétique causée par l'absence d'un des chromosomes sexuels (chromosome X) chez la femme. Elle se caractérise par divers troubles du développement et du fonctionnement du corps, notamment des anomalies du squelette, des organes génitaux, des organes visuels, du système nerveux et d'autres systèmes du corps. Le syndrome de Turner appartient à la catégorie des maladies associées à des anomalies chromosomiques.

On sait que le chromosome X est la clé du développement normal des organes reproducteurs féminins et que l'absence de ce chromosome conduit au développement de nombreux syndromes chez les filles et les femmes atteintes de cette maladie. Les anomalies squelettiques sont également fréquentes chez les patients atteints du syndrome de Turner, car l'absence du chromosome X peut entraîner une perturbation des hormones hypophysaires. En conséquence, des changements se produisent dans la structure des os et des tissus, ce qui entraîne des déformations du squelette et de la colonne vertébrale.

Le syndrome de Turner survient souvent silencieusement et les symptômes peuvent n'apparaître qu'à l'âge adulte ou pendant la grossesse. Certains des symptômes peuvent inclure une petite taille (moins de 150 cm), une structure fragile, des mains et des pieds de petite taille, des visages anguleux et de forme irrégulière, des troubles musculo-squelettiques et des problèmes médicaux associés.

Le traitement du syndrome de Turner peut inclure un traitement médical pour normaliser les niveaux hormonaux et réduire le risque de complications possibles de la maladie. De nombreux adolescents atteints du syndrome de Turner arrêtent leur traitement à mesure qu'ils vieillissent et font face à la réticence de leurs pairs à sortir avec eux. Cependant, certaines personnes continuent de prendre des médicaments et de trouver des partenaires pour ne pas interrompre le traitement ou retarder la naissance d'un enfant en raison de difficultés médicales.

Il est important de se rappeler que chaque personne atteinte du syndrome de Turner diffère par la gravité de la maladie et qu'elle peut être traitée plus ou moins efficacement. Mais dans tous les cas, il est nécessaire de l’identifier à un stade précoce et de commencer le traitement.