Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah kelainan genetik yang ditandai dengan tidak adanya salah satu dari dua kromosom X pada wanita. Hal ini menyebabkan terganggunya perkembangan normal karakteristik seksual dan infertilitas.

Nama sindrom ini diambil dari nama ahli endokrinologi Amerika Henry Turner, yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1938.

Penyebab sindrom ini adalah tidak adanya kromosom X kedua di sebagian atau seluruh sel tubuh. Hal ini terjadi karena adanya kesalahan pembelahan sel germinal pada saat pembentukan embrio.

Gejala utama:

1. Perawakannya pendek
2. Pubertas tidak ada atau tertunda
3. Amenore primer (tidak adanya menstruasi)
4. Infertilitas
5. Cacat bawaan pada jantung, ginjal dan organ lainnya

Diagnosis ditegakkan berdasarkan analisis kariotipe dan deteksi tidak adanya satu kromosom X.

Pengobatan sindrom ini terdiri dari terapi penggantian hormon untuk mengembangkan karakteristik seksual sekunder. Koreksi bedah terhadap cacat lahir juga dapat dilakukan jika diperlukan.

Prognosis pasien dengan sindrom Turner umumnya baik dengan pengobatan yang memadai, namun infertilitas masih belum dapat disembuhkan.

>Sindrom Turner

Sindrom Turner merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh tidak adanya salah satu kromosom seks (kromosom X) pada wanita. Hal ini ditandai dengan berbagai kelainan pada perkembangan dan fungsi tubuh, antara lain kelainan pada rangka, organ genital, organ penglihatan, sistem saraf dan sistem tubuh lainnya. Sindrom Turner termasuk dalam kategori penyakit yang berhubungan dengan kelainan kromosom.

Diketahui bahwa kromosom X adalah kunci untuk perkembangan normal organ reproduksi wanita, dan tidak adanya kromosom ini menyebabkan berkembangnya banyak sindrom pada anak perempuan dan wanita yang menderita penyakit ini. Kelainan kerangka juga sering terjadi pada pasien dengan sindrom Turner, karena tidak adanya kromosom X dapat menyebabkan gangguan pada hormon hipofisis. Akibatnya terjadi perubahan struktur tulang dan jaringan yang berujung pada deformasi kerangka dan tulang belakang.

Sindrom Turner sering terjadi secara diam-diam, dan gejalanya mungkin tidak muncul sampai dewasa atau selama kehamilan. Beberapa gejalanya mungkin termasuk perawakan pendek (kurang dari 150 cm), struktur lemah, tangan dan kaki kecil, wajah bersudut dan berbentuk tidak beraturan, gangguan muskuloskeletal dan masalah medis terkait.

Perawatan untuk sindrom Turner mungkin termasuk terapi medis untuk menormalkan kadar hormon dan mengurangi risiko kemungkinan komplikasi penyakit. Banyak remaja dengan sindrom Turner menghentikan pengobatan seiring bertambahnya usia dan menghadapi keengganan dari teman-temannya untuk berkencan. Namun, sebagian orang tetap mengonsumsi obat dan mencari pasangan agar tidak menghentikan pengobatan atau menunda memiliki anak karena kesulitan medis.

Penting untuk diingat bahwa setiap orang dengan sindrom Turner memiliki tingkat keparahan penyakit yang berbeda-beda, dan penyakit ini dapat diobati dengan lebih atau kurang efektif. Namun bagaimanapun juga, perlu untuk mengidentifikasinya pada tahap awal dan memulai pengobatan.