Turner syndroom

Het syndroom van Turner is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van een van de twee X-chromosomen bij vrouwen. Dit leidt tot verstoring van de normale ontwikkeling van geslachtskenmerken en onvruchtbaarheid.

Het syndroom is vernoemd naar de Amerikaanse endocrinoloog Henry Turner, die de ziekte voor het eerst beschreef in 1938.

De oorzaak van het syndroom is de afwezigheid van een tweede X-chromosoom in sommige of alle cellen van het lichaam. Dit gebeurt als gevolg van een fout in de deling van geslachtscellen tijdens de vorming van het embryo.

Belangrijkste symptomen:

1. Korte gestalte
2. Afwezige of vertraagde puberteit
3. Primaire amenorroe (uitblijven van menstruatie)
4. Onvruchtbaarheid
5. Aangeboren afwijkingen van het hart, de nieren en andere organen

De diagnose is gebaseerd op karyotype-analyse en detectie van de afwezigheid van één X-chromosoom.

De behandeling van het syndroom bestaat uit hormoonsubstitutietherapie om secundaire geslachtskenmerken te ontwikkelen. Indien nodig kan ook chirurgische correctie van geboorteafwijkingen worden uitgevoerd.

De prognose voor patiënten met het syndroom van Turner is bij adequate behandeling over het algemeen gunstig, maar de onvruchtbaarheid blijft ongeneeslijk.

>Turner-syndroom

Het syndroom van Turner is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een van de geslachtschromosomen (X-chromosoom) bij vrouwen. Het wordt gekenmerkt door verschillende stoornissen in de ontwikkeling en het functioneren van het lichaam, waaronder afwijkingen aan het skelet, de geslachtsorganen, de visuele organen, het zenuwstelsel en andere lichaamssystemen. Het syndroom van Turner behoort tot de categorie ziekten die gepaard gaan met chromosomale afwijkingen.

Het is bekend dat het X-chromosoom de sleutel is voor de normale ontwikkeling van vrouwelijke voortplantingsorganen, en de afwezigheid van dit chromosoom leidt tot de ontwikkeling van veel syndromen bij meisjes en vrouwen met deze ziekte. Skeletafwijkingen komen ook vaak voor bij patiënten met het syndroom van Turner, omdat de afwezigheid van het X-chromosoom kan leiden tot verstoring van de hypofysehormonen. Als gevolg hiervan treden veranderingen op in de structuur van botten en weefsels, wat leidt tot vervormingen van het skelet en de wervelkolom.

Het syndroom van Turner treedt vaak stil op en de symptomen verschijnen mogelijk pas op volwassen leeftijd of tijdens de zwangerschap. Enkele van de symptomen kunnen bestaan ​​uit een kleine gestalte (minder dan 150 cm), een zwakke structuur, kleine handen en voeten, hoekige en onregelmatig gevormde gezichten, aandoeningen van het bewegingsapparaat en gerelateerde medische problemen.

De behandeling van het Turner-syndroom kan medische therapie omvatten om de hormonale niveaus te normaliseren en het risico op mogelijke complicaties van de ziekte te verminderen. Veel tieners met het syndroom van Turner stoppen met de behandeling naarmate ze ouder worden en krijgen te maken met de onwil van hun leeftijdsgenoten om met hen uit te gaan. Sommige mensen blijven echter medicijnen gebruiken en zoeken partners om de behandeling niet stop te zetten of het krijgen van een kind uit te stellen vanwege medische problemen.

Het is belangrijk om te onthouden dat elke persoon met het Turner-syndroom verschilt in de ernst van de ziekte, en dat deze min of meer effectief kan worden behandeld. Maar in ieder geval is het noodzakelijk om het in een vroeg stadium te identificeren en met de behandeling te beginnen.