Turnersyndrom

Turners syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av frånvaron av en av de två X-kromosomerna hos kvinnor. Detta leder till störningar av den normala utvecklingen av sexuella egenskaper och infertilitet.

Syndromet är uppkallat efter den amerikanske endokrinologen Henry Turner, som först beskrev sjukdomen 1938.

Orsaken till syndromet är frånvaron av en andra X-kromosom i några eller alla celler i kroppen. Detta sker på grund av ett fel i delning av könsceller under bildandet av embryot.

Huvudsakliga symtom:

1. Kortväxthet
2. Frånvarande eller försenad pubertet
3. Primär amenorré (frånvaro av menstruation)
4. Infertilitet
5. Medfödda defekter i hjärtat, njurarna och andra organ

Diagnos baseras på karyotypanalys och detektion av frånvaron av en X-kromosom.

Behandling av syndromet består av hormonersättningsterapi för att utveckla sekundära sexuella egenskaper. Kirurgisk korrigering av fosterskador kan också utföras vid behov.

Prognosen för patienter med Turners syndrom är generellt sett gynnsam med adekvat behandling, men infertilitet förblir obotlig.

>Turners syndrom

Turners syndrom är en genetisk störning som orsakas av frånvaron av en av könskromosomerna (X-kromosomen) hos kvinnor. Det kännetecknas av olika störningar i kroppens utveckling och funktion, inklusive avvikelser i skelettet, könsorganen, synorganen, nervsystemet och andra kroppssystem. Turners syndrom tillhör kategorin av sjukdomar som är förknippade med kromosomavvikelser.

Det är känt att X-kromosomen är nyckeln för den normala utvecklingen av kvinnliga reproduktionsorgan, och frånvaron av denna kromosom leder till utvecklingen av många syndrom hos flickor och kvinnor med denna sjukdom. Skelettavvikelser är också vanliga bland patienter med Turners syndrom, eftersom frånvaron av X-kromosomen kan leda till störningar av hypofyshormoner. Som ett resultat uppstår förändringar i strukturen av ben och vävnader, vilket leder till deformationer av skelettet och ryggraden.

Turners syndrom uppträder ofta tyst, och symtom kanske inte uppträder förrän i vuxen ålder eller under graviditeten. Några av symtomen kan inkludera kortväxthet (mindre än 150 cm), bräcklig struktur, små händer och fötter, kantiga och oregelbundet formade ansikten, muskel- och skelettbesvär och relaterade medicinska problem.

Behandling för Turners syndrom kan innefatta medicinsk terapi för att normalisera hormonella nivåer och minska risken för möjliga komplikationer av sjukdomen. Många tonåringar med Turners syndrom slutar behandlingen när de blir äldre och möter motvilja från sina kamrater att dejta dem. Vissa människor fortsätter dock att ta mediciner och hitta partner för att inte avbryta behandlingen eller försena att skaffa barn på grund av medicinska svårigheter.

Det är viktigt att komma ihåg att varje person med Turners syndrom skiljer sig åt i sjukdomens svårighetsgrad, och den kan behandlas mer eller mindre effektivt. Men i alla fall är det nödvändigt att identifiera det i ett tidigt skede och påbörja behandlingen.